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眼底定量自發(fā)熒光---鑒別眼底牛眼狀黃斑病變的火眼金睛

2018-07-21 來源:協(xié)和眼科資訊  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:牛眼樣黃斑病變(bull’s-eyemaculopathy,BEM)最早報道于1996年,當時用來描述氯喹中毒性視網(wǎng)膜病變,此后發(fā)現(xiàn)與多種疾病有關(guān),包括黃斑營養(yǎng)不良、視網(wǎng)膜色素變性、陳舊性黃斑裂孔等。BEM特征性眼底表現(xiàn)是圍繞黃斑區(qū)的環(huán)形色素改變。

 牛眼樣黃斑病變(bull’s-eyemaculopathy,BEM)最早報道于1996年,當時用來描述氯喹中毒性視網(wǎng)膜病變,此后發(fā)現(xiàn)與多種疾病有關(guān),包括黃斑營養(yǎng)不良、視網(wǎng)膜色素變性、陳舊性黃斑裂孔等。BEM特征性眼底表現(xiàn)是圍繞黃斑區(qū)的環(huán)形色素改變。臨床以往多采用眼底自發(fā)熒光(Fundusautofluorescence,AF)、SD-OCT及熒光造影對BEM的結(jié)構(gòu)及形態(tài)進行分析,近年來定量眼底自發(fā)熒光(quantitativefundusAF,qAF)已逐漸被大家熟知,它利用激光掃描檢眼鏡(cSLO)定量測定眼底自發(fā)熒光的水平,進一步協(xié)助視網(wǎng)膜病變的診斷及監(jiān)測。

 
BEM的發(fā)病和影響感光細胞外節(jié)盤沿蛋白生成的ABCA4基因突變有關(guān),亦與參與光信號傳導的GUCA1A、RPGR等基因有關(guān)。近期有研究表明,存在ABCA4基因突變的I型stargardt患者qAF水平高于正常人,那么,qAF水平的高低是否有助于分辨BEM的發(fā)病基因類型呢?ABCA4還是其它基因?日前來自紐約的學者為我們提供了他們的研究成果。Tobias等對37例BEM患者進行了詳細的檢查,測量出了每只患眼的平均qAF值,即qAF8(圖1)。
 
圖1BEM患者qAF水平的測量。研究以14例患者AF的平均灰階水平為qAF的基本參考值,以黃斑中心凹至顳側(cè)視盤邊界長度(FD)為標準長度,選擇0.58FD-0.78FD(即7°-9°)半徑內(nèi)的面積為檢測范圍。
 
他們發(fā)現(xiàn)22例患者存在ABCA4基因突變,其中14例p.G1961E變異。雖然ABCA4基因突變(ABCA+)與其它基因突變(ABCA-)的BEM患者視力無統(tǒng)計學差異(P>0.05),二者的AF表現(xiàn)也十分相似,但qAF8卻大不相同。ABCA4+患者的qAF8明顯高于ABCA4-患者(圖1),并與年齡顯著相關(guān)(P<0.01)。前者年齡分布集中在年輕人(平均21.9&plusmn;8.3歲),而后者年齡相對較大(平均42.1±14.9歲)(圖2)。
 
圖2彩色及黑白兩色qAF測量圖。A-C圖為不同年齡患者的AF表現(xiàn),左側(cè)為ABCA4-的患者,右側(cè)為ABCA+的患者。彩圖可見ABCA-患者AF的顏色基本為藍色,提示qAF值較低;ABCA-患者基本為橘黃色,提示qAF值較高。黑白圖可見ABCA4-/ABCA4+同組的灰度水平一致(見圖上方矩形),但ABCA4+組患者顏色更深,提示qAF值更高。
 
圖3ABCA4+/ABCA4-患者qAF與年齡的相關(guān)圖。
 
Tobias等認為qAF作為一項可以顯示RPE內(nèi)脂褐質(zhì)含量的無創(chuàng)性檢查,檢測ABCA4+患者qAF增高的敏感性(86.4%)及特異性(86.67%)均比較理想,有助于指導臨床醫(yī)生對BEM基因類型的判斷。同時,本研究還應用SD-OCT對BEM的結(jié)構(gòu)進行了分析,他們發(fā)現(xiàn)BEM患者黃斑區(qū)出現(xiàn)了視網(wǎng)膜外核層的變薄及外界膜的增厚。目前ABCA4基因介導的BEM發(fā)病途徑已明確,ABCA4蛋白功能的缺失影響感光細胞物質(zhì)的轉(zhuǎn)運,并導致RPE脂褐質(zhì)的沉積,從而影響視網(wǎng)膜的功能。其它基因如:GUCA1A、RPGR等的發(fā)病機制尚不清楚,需要進一步研究。
 
(正文所有圖片均來自原文)
 
原文:TobiasDuncker,MD,StephenH.Tsang,MD,PhD,WinstonLee,MA,JanaZernant,MS,RandoAllikmets,PhD,Fran?oisC.Delori,PhD,JanetR.Sparrow,PhD.QuantitativeFundusAutofluorescenceDistinguishesABCA4-AssociatedandNon-ABCA4-AssociatedBull’s-EyeMaculopathy.Ophthalmology2015;122:345-355.IOD:http://dx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2014.08.017
 
短評:
 
臨床上各種原因所致的牛眼樣黃斑病變(BEM)并非少見,本文采用了一種較新的研究方法--定量眼底自發(fā)熒光(quantitativefundusAF,qAF)對BEM的圍繞黃斑中心凹的特定的8個區(qū)域自發(fā)熒光進行定量分析,并提示qAF值與ABCA4有明顯的相關(guān):ABCA4陽性患者qAF值較高,ABCA4陰性患者qAF值較低。這一結(jié)果有助于我們更深入地從臨床和基因?qū)W的角度來探索和理解BEM的發(fā)病機制,值得學習和思考。
 
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