1.急性神經型(A型或嬰兒型) 為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數(shù)在生后幾周或1歲后發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現(xiàn)細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低<1%。

　　2.非神經型(β型或內臟型) 嬰幼兒或兒童期發(fā)開門見山，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系癥狀。可活至成人。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。

　　3.幼年型(C型慢性神經型) 多見兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態(tài)不穩(wěn)，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。

　　4.Nova-scotia型(D型) 臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀，多于學齡期死亡，酶活性減低。

　　5.成年型 成人發(fā)病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大?？砷L期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。