一、病史
(一)家族史
遺傳因素對身材高大與矮小有一定的影響，應特別注意了解。
(二)妊娠及分娩史
母體在妊娠期間患病史、營養(yǎng)情況、分娩史(早產(chǎn)、難產(chǎn)等)可致嬰兒生長發(fā)育障礙。
(三)兒童及青春期前后發(fā)育情況、營養(yǎng)狀況、有無各種慢性疾病史應詳細詢問。
青春期是從兒童到成年人的過渡期，正常青春期發(fā)育分為：①初期，以體格形態(tài)發(fā)育的突增為主，女童為9-12歲，男童為10-13歲。②中期，以第二性征發(fā)育為主，體型發(fā)育速度漸慢，女孩為13-16歲，男孩為14-17歲。③后期，達發(fā)育成熟階段，女性為17-23歲，男性18-24歲。如青春發(fā)育期提早出現(xiàn)，可能是青春期提前、性早熟、體質(zhì)性巨人等，應尋找病因。兒童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、結(jié)核(脊柱、腦膜人先天性或獲得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸蟲病)等均可影響生育發(fā)育。長期營養(yǎng)不良、環(huán)境缺碘、維生素D缺乏等病史對矮小身材的病因診斷具有重要意義。
二、體格檢查
正常人的生長發(fā)育有一定的規(guī)律，根據(jù)對正常男女各個年齡組的身長、體重的大量測量資料，得出其正常的標準值，作為評定體格是否正常的依據(jù)。因此，對每個患者均應測量：身高、體重;還要測量指距：兩臂測平伸時左右指端間的最大距離;測量上部量(頭頂至恥骨聯(lián)合上緣的距離X下部量(恥骨聯(lián)合上緣至足底的距離)及上/下部量比率，作為判斷的輔助指標。還應檢查第二性征及性腺發(fā)育情況，是否與年齡、性別、體格發(fā)育相符。外貌是否粗陋如類人猿面容，四肢末端肥大、內(nèi)臟器官是否增大、皮下結(jié)締組織是否增多等常能提示診斷線索。
三、實驗室檢查
(一)血漿生長激素測定(RIA法)
正常人基礎(chǔ)狀態(tài)(晨空腹起床前人2歲內(nèi)平均0.38nmol/L;2-4歲為0.19nmol/L;4-16歲為0.047-0.14nmol/L。巨人癥及肢端肥大癥時200.94nmol/L;垂體性林儒癥時可測不出。正常睡眠時GH出現(xiàn)高峰，GH瘤時規(guī)律消失。
(二)葡萄糖抑制試驗(口服葡萄糖耐量試驗)
巨人癥和肢端肥大癥者血糖升高，GH不被抑制到0.24nmol/L以下。
(三)生長介素C(SMC)測定
正常值75-200ng/ml，GH瘤時明顯升高。
(四)血漿胰島素樣生長因子(IGF-1)測定
青春期男性為(435+ng/ml，女性為(570t25)+ng/ml。女青春期IGF一I明顯低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒癥診斷。GH瘤時IGF一I明顯升高。
(五)24H尿GH濃度升高，有助于GH瘤診斷。
(六)激發(fā)試驗
1.運動試驗爬樓梯、登車等運動10min試驗前及后30.60、90、120dn采血測GH，正常人在30或60min達高峰，峰值0.33nmol/L。垂體性林儒癥者峰值。
2.胰島素低血糖試驗普通胰島素0.05-0.IU/kg靜脈注射，于注射前及后30、60、90、120dn采血測血糖、GH，正常反應于興奮后GHng/ml，垂體性妹儒癥者GH。
3.精氨酸刺激試驗精氨酸0.5g/kg靜脈注射，方法及臨床意義同胰島素試驗。試驗應先檢查甲狀功能，如有功能減退可影響結(jié)果，應先治療，糾正后再做。
4.左旋多巴(L-dopa)試驗體重
(七)TBll興奮試驗
興奮后血漿GH基礎(chǔ)值血漿GH50%，且血漿GH絕對值增加0.47nmol/L，支持GH瘤診斷。
(八)人生長激素釋放激素(GHRH)試驗
靜脈注射GHRH10ug/kg，注射后GH7nmol/L排除垂體性保儒癥的診斷。
(九)其他化驗
甲狀腺功能檢查;性腺功能的檢查(FSH、LH、E、T)腎上腺皮質(zhì)功能檢查及染色體檢查等。血鈣、磷、血糖檢查等。
四、器械檢查
X線拍片如頭顱側(cè)位片觀察蝶鞍大小、前后床突有無破壞、下頜骨有無增長、顱骨有無增厚及骨質(zhì)疏松等、顱內(nèi)有無占位病變等。X線骨骼拍片觀察骨髓是否融合、骨化中心生長發(fā)育情況，骨齡是否延遲(垂體性佚儒患者起碼延遲4年以上)顱腦CT、MRI對垂體微腺瘤的診斷有助。