診斷依據本病特殊的面部形態(tài)及影像學改變當患者出現典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時診斷不難。

　　1.好發(fā)于20歲前的青少年偶見1歲內發(fā)病女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始多為一側面頰額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀略與中線平行;皮膚干燥皺縮毛發(fā)脫落，稱為”刀痕”病變緩慢地發(fā)展到半個面部嚴重者出現前額眼眶耳部顴部頰部、舌部牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側面部頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現為癲癇發(fā)作。

　　2.病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。

　　3.部分病例并呈現瞳孔變化虹膜色素減少眼球內陷或突出、眼球炎癥繼發(fā)性青光眼面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐以及內分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化累及病變側肢體和軀干時出現肢體變細變短、乳房變小腋毛變稀少臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體稱為交叉偏側萎縮。

　　特征為面偏側組織一部或全部進行性萎縮。

　　女性約占3/5，20歲前發(fā)病者占3/4，起病隱襲。左側較多見，面部萎縮多從一部分開始，進展速度不定，一般約2～10年發(fā)展成面偏側全部萎縮。5%的病例累及兩側面部，除面部萎縮外，?？缮婕败涬?、舌和口腔粘膜，偶見同側頸、胸以至軀干和四肢萎縮(約占10%)?；紓让娌堪枷莩世先嗣玻c健側呈鮮明對照，頭發(fā)、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等?？捎忻嫱椿蚱^痛，感覺障礙少見，除患側汗腺和淚腺調節(jié)障礙外 ，可見Horner氏綜合征，少數患者有癲癇發(fā)作，約半數腦電圖有陣發(fā)性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。