臨床表現

　　1.輕型 又稱良性型，多見于青少年及成年人，預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發(fā)現?？捎醒嵝粤姿崦干?。

　　2.重型 又稱惡性型，常見于嬰幼兒。病人發(fā)病早，進展快，多有血源關系，且神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大，這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。關于視力障礙及視神經萎縮，常解釋為視神經管狹窄導致視神經受壓所致。也有人認為是原發(fā)性視神經脫髓鞘，繼發(fā)于視網膜靜脈受壓發(fā)生視盤水腫及視神經萎縮或原發(fā)性顱內壓增高與腦積水等原因。

　　診斷

　　重癥石骨癥容易診斷，輕型者有時診斷困難，確診有賴于放射學檢查及家族史。對于有視神經萎縮者，清晰的視神經管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨癥的診斷依據為：

　　1.常在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。

　　2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。

　　3.身體其他部位的骨質的干骺端也存在相同的病變。

　　4.X線顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。