根據(jù)臨床表現(xiàn)及病理特征一般不難診斷，但在臨床實踐中不易早期確診。當發(fā)現(xiàn)患兒陰道內(nèi)有腫塊時，往往腫塊已相當大，甚至已有破壞性浸潤或轉(zhuǎn)移。有時病理組織學檢查頗似良性，常易誤解為良性腫瘤。學者們認為，在嗜酸性胞質(zhì)中存在著縱橫交叉的條紋狀肌纖維，是確診橫紋肌肉瘤的主要依據(jù)，但在實踐中很難發(fā)現(xiàn)這種條紋狀結(jié)構(gòu)，主要因為腫瘤細胞少而結(jié)構(gòu)稀疏。電子顯微鏡檢查有助于證實條紋肌結(jié)構(gòu)的出現(xiàn)，組織切片中未成熟細胞的存在對診斷更為重要。

　　實驗室檢查：陰道器械檢查：青少年及小兒的生殖器尚未發(fā)育成熟，尤其小兒的內(nèi)生殖器位于盆腔深部，婦科檢查比較困難，一般常規(guī)行腹部和肛門檢查。對小兒進行肛查時，最好用小指伸入直腸。如病情需要，仍應行陰道檢查。

　　1.陰道檢查的適應證 生殖器出血、感染、疑有生殖器異物、腫瘤、外傷等為陰道檢查的絕對適應證，必須立即檢查，以免延誤診斷。先天性畸形、發(fā)育障礙、急腹癥、肛門直腸疾病、遺尿等為相對適應證，需與其他?？婆浜线M行檢查。

　　2. 陰道檢查器械 檢查小兒的陰道及宮頸一般采用陰道窺鏡(vaginoscope)，也可將就使用耳鼻喉鏡等。根據(jù)處女膜孔的大小，選用相應直徑的陰道窺鏡。一般嬰兒用小號陰道窺鏡，較小兒童用中號，較大兒童用大號。此外，采取陰道上段分泌物時不宜應用棉簽，以免取出時棉花可能自行脫落而遺留于陰道內(nèi)，最好用無菌玻璃吸管或塑料導管代替。

　　3.陰道檢查方法 進行陰道窺鏡檢查前，首先需征得家屬的同意并取得合作。一般不用麻醉，但如病兒不能很好地配合以及處女膜孔過小，則可在全身麻醉下進行。取仰臥位，助手固定病兒的髖關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，使兩腿屈曲、腹壁松弛。緩慢置入陰道窺鏡，操作必須輕柔，以免導致?lián)p傷而出血。必須注意的是，兒童時期陰道未成熟，容量有限，相對短而狹，穹隆尚未形成。兒童期早期時陰道長度平均僅4.5～5.5cm，陰道壁薄，容易損傷;兒童期晚期時，陰道長度平均為7.5cm。小兒宮頸扁平，似紐扣狀突起，直至月經(jīng)初潮時，宮頸形狀才如成人的形狀。

　　其他輔助檢查：組織病理學檢查。