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趾短小

趾短小是什么引起的

  世界各國科學家都在競相研究A-1型短指(趾)癥的致病機理。賀林帶領的科研團隊通過深入研究在中國貴州、湖南偏僻深山里發(fā)現的A-1型短指(趾)癥3個大家族系列的基因,于2000年將A-1型短指(趾)癥的致病基因定位于2號染色體長臂的特定區(qū)域;2001年,在國際上首次發(fā)現并克隆了導致A-1型短指(趾)癥的IHH基因。

  此后8年,賀林帶領的科研團隊與香港大學緊密合作,成功培育出A-1型短指(趾)癥的小鼠模型??蒲腥藛T通過對小鼠模型”體內”和細胞的”體外”研究,結果發(fā)現A-1型短指(趾)癥致病基因IHH的點突變,造成骨骼組織中”刺猬”(Hedgehog)信號能力和信號范圍發(fā)生改變,最終導致中間指(趾)節(jié)的嚴重縮短,甚至消失。

  通過一系列研究,科研人員不僅清晰闡述了A-1型短指(趾)癥發(fā)生的分子機制,而且還發(fā)現IHH基因可能參與指骨的早期發(fā)育調控。這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發(fā)育中開辟一個新的角色,同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨床診斷提供有力證據。

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