罕見病，亦稱“孤兒病”，是臨床上較難診斷的低發(fā)疾病。目前國內尚未有明確的罕見病定義。

　　我國現已有罕見病相關支持政策，但相關系統(tǒng)性研究卻很少。由于罕見病的低發(fā)病率特點，臨床工作者缺乏必要的經驗以致診療過程盲目；患者常須經多次排查才能確診，加重經濟負擔?，F有權威罕見病數據庫主要側重于單病種介紹，缺乏基于臨床工作者思維方式由淺入深地介紹疾?。粵]有將罕見病的科研成果與臨床實踐互通的轉化醫(yī)學內涵。因此，現亟需建設適用的罕見病數據庫，以解決罕見病診治難題。

　　上海交通大學學報（醫(yī)學版）作為國家級核心期刊，具備學術資源和專家資源的優(yōu)勢。因此，本次研究將以上海交通大學學報（醫(yī)學版）作為基礎平臺，開發(fā)建設罕見病數據庫（一期），旨在為臨床工作者提供罕見病診治技術參考，提高診療效果以服務患者。

　　1內容與方法

　　1.1罕見病元數據結構制定回顧罕見病相關權威文獻及臨床專業(yè)書籍，提取罕見病介紹目錄字段；基于臨床工作者常規(guī)思維、由淺入深的疾病介紹邏輯，通過專家會議咨詢上海交通大學醫(yī)學院10-15名罕見病專家，整合或刪除相同字段并排序；確定罕見病介紹內涵，逐步優(yōu)化介紹字段準確性與邏輯性，形成罕見病元數據結構與信息結構表（見圖1）。

　　1.2罕見病種遴選原則確定結合我國罕見病發(fā)病現狀、上海市交通大學學報（醫(yī)學版）優(yōu)勢，通過上海市交通大學醫(yī)學院附屬醫(yī)院院士、教授及相關醫(yī)學專家的多番研討，確定罕見病種遴選原則：國內發(fā)病率較高（超過1/10萬），即不低于國際標準；上海交通大學學報曾有過3次以上的學術報道或上海交通大學醫(yī)學院系統(tǒng)具備診療資源優(yōu)勢。

　　1.3罕見病數據采集

　　1.3.1數據來源權威罕見病數據庫網站：美國NIH罕見病數據庫、中國罕見病數據庫、臺灣罕見病數據庫；權威期刊文獻數據庫：中國知網、PubMed、上海交通大學學報等。

　　1.3.2篩選路徑基于遴選原則與數據來源，篩選出國內發(fā)病率超過1/10萬的罕見病112種，其中上海交通大學學報（醫(yī)學版）曾有報道的計31種，上海交通大學醫(yī)學院系統(tǒng)具備診療優(yōu)勢的計8種（見圖2）。

　　1.3.3數據采集由培訓合格的上海交通大學醫(yī)學院臨床八年制或公共衛(wèi)生專業(yè)學生作為數據采集員，使用1.1開發(fā)的信息結構表進行罕見病相關文獻檢索與數據錄入，建立《罕見病數據庫》。

　　1.4信息化建設

　　1.4.1開發(fā)工具采用Linux和apacheWeb建設網站架構，采用Java和mySQL進行網站開發(fā)與數據庫建設。

　　1.4.2網站設計網站前端設置三級板塊，逐級呈現相關內容；網站后臺設置五個信息模塊，并設置輸入輸出端口用于信息交接；建立《罕見病數據庫》模塊映射E-R圖（見圖3）。

　　1.4.3網站維護基于1.4.1和1.4.2進行信息化開發(fā)，形成《罕見病數據庫》網站，并定期維護。

　　2結果

　　2.1《罕見病數據庫》基本內涵

　　2.1.1罕見病基本數據庫包括罕見病名稱、發(fā)病機制、臨床表現、流行病學特征（年齡分布、性別分布、地區(qū)分布）、診斷與治療信息。目前已完成收集87種信息完整的罕見病，其中已明確為遺傳病的有66種（75.86%），48.44%的罕見病好發(fā)于兒童期，51.79%為男性高發(fā)。罕見病診斷主要依靠基因檢測/基因診斷。

　　2.1.2罕見病學術報道數據庫包括作者信息、作者所在單位、文章摘要、全文鏈接及對應的罕見病。已收集的461篇罕見病相關學術報道中，共涉及84種罕見病，報道篇數較多的是骨髓增生異常綜合征。

　　2.1.3罕見病臨床科研試驗數據庫包括試驗名稱、試驗注冊單位、注冊的臨床試驗中心平臺、試驗內容簡介、臨床試驗注冊的數據庫鏈接及對應的罕見病。數據庫囊括了145項罕見病臨床科研試驗，涉及的罕見病64種，有34種罕見病其試驗項目數為3項。

　　2.1.4罕見病專家?guī)彀▽＜倚彰⑿詣e、工作單位、科室、職位職稱、專家個人簡介及擅長的罕見病。數據庫共收集有166位罕見病專家，涉及78種罕見病，有5位專家擅長多種罕見病，有2位專家擅長5種罕見病。

　　2.2《罕見病數據庫》網站簡介《罕見病數據庫》網站，即“上海交通大學學報（醫(yī)學版）罕見病數據庫”，包括7個欄目：前沿資訊、罕見病百科、臨床科研試驗、學術報道、附屬醫(yī)院、公益活動和關于我們。

　　2.3與國內外常見罕見病數據庫比對《罕見病數據庫》與國內外權威罕見病數據庫比對結果如表1所示。

　　3討論

　　3.1《罕見病數據庫》體現轉化醫(yī)學核心內涵轉化醫(yī)學的目的在于打破基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學的學術屏障，建立直接關聯。本次研究所建設的《罕見病數據庫》，不僅包含有罕見病的基礎知識，也增添有罕見病相關臨床科研試驗、學術報道、臨床專家等信息，并通過網站的形式便于查閱與及時反饋?！逗币姴祿臁吩诜奖闩R床工作者查閱罕見病前沿基礎研究和最新診療方法的同時，也為基礎科研人員提供罕見病的臨床實踐現狀及潛在問題。不僅體現了轉化醫(yī)學的核心內核，也展現了科研價值。

　　3.2罕見病數據庫建設的創(chuàng)新與發(fā)展本次研究共遴選出112種罕見病，而在數據收集過程中可知，當前具備完整信息的罕見病僅87種。因此，當前仍有25種罕見病并沒有引起足夠的重視，提示科研人員或專家在此方面仍有很多工作有待進行。與國內外權威罕見病數據庫的比對可知，《罕見病數據庫》為臨床工作者提供前沿科研成果，并及時應用于實踐；為罕見病患者提供專家信息，適當減輕患者經濟負擔。

　　《罕見病數據庫》作為整個項目建設的一期，囊括了87種包含完整數據的罕見病，體現了罕見病的臨床價值與學術價值的同時，也為后續(xù)的二期乃至三期的研究工作提供堅實數據基礎與平臺框架。隨著項目的不斷發(fā)展與完善，《罕見病數據庫》更顯競爭力和學術先進性，也為中國罕見病的綜合平臺構建提供基礎參考。

　　3.3研究的不足本研究目前尚處于平臺建設一期，在不斷完善與推廣過程中，仍存在著困難與挑戰(zhàn)。首先，本次研究作為國內罕見病探索性研究，可借鑒的經驗并不多，其在開發(fā)過程中難免存在經驗不足；國內多個罕見病研究機構目前尚未有效地聯合參與罕見病防治工作，缺乏政府強有力的政策支持與平臺運作；當前國內發(fā)病率超過1/10萬的罕見病有112種，但可獲得完整數據的僅87種，說明當前工作仍需加強。

　　因此本次研究將繼續(xù)推進平臺建設開發(fā)，并吸納更多的罕見病研究機構共同參與，呼吁政府出臺相關罕見病防治政策，以完善平臺建設，展現轉化醫(yī)學內涵建設和科研價值。