痛風(fēng)是人體嘌呤代謝異常所致的一組綜合征，高尿酸血癥是其病變發(fā)展中的一個(gè)階段。根據(jù)發(fā)病原因，可將其分為原發(fā)性痛風(fēng)和繼發(fā)性痛風(fēng)兩種類型。原發(fā)性痛風(fēng)有明顯的家族遺傳傾向，好發(fā)于中老年人，發(fā)病高峰為30～50歲，約95%為男性，5%女性常為絕經(jīng)期后發(fā)病。繼發(fā)性痛風(fēng)除因先天性腎小管功能異常和慢性腎功能衰竭所致繼發(fā)性痛風(fēng)起病緩慢外，多起病較急。

　　一、病因

　　1.原發(fā)性痛風(fēng)

　　（1）遺傳因素臨床所見(jiàn)，痛風(fēng)有明顯的家族遺傳傾向，痛風(fēng)患者親屬合并無(wú)癥狀高尿酸血癥的檢出率明顯高于非痛風(fēng)患者。痛風(fēng)與其他具有遺傳傾向的代謝性疾?。ǚ逝?、高血壓、高脂血癥、糖尿病等）關(guān)系密切。已查明導(dǎo)致尿酸生成過(guò)多的嘌呤代謝中，引起酶的活性改變有酶基因突變的遺傳基礎(chǔ)。

　?。?）環(huán)境因素暴飲暴食、酗酒、食入富含嘌呤食物過(guò)多是痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎急性發(fā)作的常見(jiàn)原因。社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況的改善，肥胖、高血壓等代謝疾病患病率增加，也使痛風(fēng)的患病率增加。

　　2.繼發(fā)性痛風(fēng)

　?。?）引起體內(nèi)尿酸生成過(guò)多的病因如白血病、淋巴瘤進(jìn)展期，尤其是化療后，真性紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增多癥等。嚴(yán)重外傷、擠壓傷、大手術(shù)后。

　　（2）引起腎臟尿酸排出減少的病因如重癥高血壓、子癇致腎血流量減少，影響尿酸的濾過(guò)；任何原因引起的腎功能衰竭；先天性腎小管功能異常、范可綜合征、巴特綜合征等；影響腎小管分泌尿酸的代謝異常，如乙醇中毒、饑餓過(guò)度、酮癥酸中毒、乳酸酸中毒等可引起血液中有機(jī)酸含量增多，抑制腎小管尿酸的分泌；一些藥物可引起高尿酸血癥，如乙胺丁醇。

　　（3）影響血液尿酸濃度變化的因素長(zhǎng)期用利尿劑治療、重度腎前性脫水，使血液濃縮、增加血液尿酸濃度。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　1.原發(fā)性痛風(fēng)

　　有明顯的家族遺傳傾向，好發(fā)于中老年人，發(fā)病高峰為30～50歲，約95%為男性，5%女性常為絕經(jīng)期后發(fā)病。根據(jù)病情進(jìn)展特征，痛風(fēng)病程可分為以下4期：無(wú)癥狀高尿酸血癥期；急性發(fā)作期；無(wú)癥狀的間歇期；慢性期。

　　原發(fā)性痛風(fēng)的主要臨床表現(xiàn)有以下幾方面：

　?。?）無(wú)癥狀性高尿酸血癥高尿酸血癥的發(fā)生常十分隱襲，初期為間斷出現(xiàn)，逐漸呈持續(xù)性，多于體檢或因其他病就診時(shí)無(wú)意發(fā)現(xiàn)。

　?。?）急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎此為痛風(fēng)最具有特征且多見(jiàn)的癥狀，起病急驟，在數(shù)小時(shí)之內(nèi)受累關(guān)節(jié)即可出現(xiàn)明顯的紅腫、熱痛，常于夜間發(fā)作，因關(guān)節(jié)劇痛而醒，關(guān)節(jié)局部因疼痛不能觸摸，甚至不能蓋床單，活動(dòng)受限。以足部第一跖趾為最好發(fā)部位，其次為手足的其他小關(guān)節(jié)、踝、膝、腕、肘、肩關(guān)節(jié)。初期多為單關(guān)節(jié)病變，兩側(cè)交替發(fā)生，后期可為多關(guān)節(jié)病變，同時(shí)或先后出現(xiàn)。暴飲暴食、飲酒過(guò)量、勞累、感染、外傷、手術(shù)、創(chuàng)傷、關(guān)節(jié)周圍受壓，鞋履不適等均可為誘發(fā)因素。急性發(fā)作癥狀多持續(xù)一周余，然后逐漸緩解。關(guān)節(jié)局部紅腫消退后，可有皮膚發(fā)癢、脫皮、色素沉著。發(fā)作期全身癥狀可有發(fā)熱、乏力、心率加快、頭痛等。

　?。?）痛風(fēng)間歇期痛風(fēng)間歇期是指兩次急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)作的間期，短則數(shù)周，長(zhǎng)則數(shù)十年。偶爾一些患者第1次急性關(guān)節(jié)炎后再無(wú)發(fā)作，多數(shù)為由長(zhǎng)至短。間歇期病情相對(duì)平穩(wěn)，亦稱為靜止?fàn)顟B(tài)。部分患者可有原受累關(guān)節(jié)活動(dòng)后不適，休息后可緩解。仍可有高尿酸血癥，受飲食及治療情況影響，血尿酸水平不穩(wěn)定。

　?。?）慢性砂礫性痛風(fēng)長(zhǎng)期高尿酸血癥未能糾正，尿酸鹽結(jié)晶可廣泛沉積于關(guān)節(jié)軟骨、滑膜、韌帶、皮下、腎臟，逐漸形成尿酸鹽結(jié)石，重則影響沉積組織的生理功能。其中部分已形成的結(jié)石尿酸得到控制后，尚能消融，縮小，甚至完全消失，此為痛風(fēng)性結(jié)石較為特殊的轉(zhuǎn)歸。

　?。?）皮下痛風(fēng)石結(jié)節(jié)由尿酸鹽結(jié)晶沉積于皮下形成，好發(fā)于耳輪、關(guān)節(jié)周邊（趾、指間關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)，肘關(guān)節(jié)，腕關(guān)節(jié)等），結(jié)節(jié)大小不等，芝麻大小至1～2厘米大結(jié)節(jié)，邊界不規(guī)則，質(zhì)硬，表淺部位呈黃白色。與周邊組織界限分明的結(jié)節(jié)，無(wú)觸痛，但如合并細(xì)菌感染，可有周邊組織紅腫、壓痛，多有破潰口。針刺取出結(jié)石成分或破潰分泌物鏡檢為尿酸鹽結(jié)晶。

　?。?）慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎反復(fù)多次急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作引起的關(guān)節(jié)組織纖維化及痛風(fēng)石在關(guān)節(jié)軟骨、滑膜、韌帶的沉積，使病變關(guān)節(jié)逐漸破壞變形，失去運(yùn)動(dòng)功能。趾、指間關(guān)節(jié)，踝、膝、腕關(guān)節(jié)易受累。

　?。?）慢性痛風(fēng)性腎病和腎結(jié)石尿酸鹽結(jié)晶在腎臟的沉積有2種形式，包括尿酸分泌排泄不足引起的腎小管外尿酸鹽沉積（髓質(zhì)間質(zhì)、腎小管內(nèi)尿酸濃度正常）及腎小管內(nèi)尿酸濃度過(guò)高不能及時(shí)排出而滯留的腎小管內(nèi)尿酸鹽沉積。慢性尿酸性腎病可在這兩種尿酸腎內(nèi)沉積形式的基礎(chǔ)上發(fā)生，多數(shù)繼反復(fù)發(fā)作的急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎之后，少數(shù)可在僅有長(zhǎng)期高尿酸血癥的基礎(chǔ)上發(fā)生。

　　2.繼發(fā)性痛風(fēng)

　　在發(fā)生高尿酸血癥前多為繼發(fā)病的臨床特征。除因先天性腎小管功能異常和慢性腎功能衰竭所致繼發(fā)性痛風(fēng)起病緩慢外，多起病較急。以高尿酸血癥和大量尿酸鹽在腎小管內(nèi)沉積引起急性腎功能衰竭為多見(jiàn)，血尿酸濃度可>1mmol/L，尿尿酸明顯增多，尿沉渣中可見(jiàn)大量尿酸鹽結(jié)晶，偶可見(jiàn)鏡下或肉眼血尿?；颊呖捎心蛲?、腰背痛、惡心、嘔吐、少尿或無(wú)尿等癥狀。

　　三、嘌呤

　　嘌呤，是存在人體內(nèi)的一種物質(zhì)，主要以嘌呤核苷酸的形式存在，在作為能量供應(yīng)、代謝調(diào)節(jié)及組成輔酶等方面起著十分重要的作用。嘌呤是有機(jī)化合物，分子式C5H4N4，無(wú)色結(jié)晶，在人體內(nèi)嘌呤氧化而變成尿酸，人體尿酸過(guò)高就會(huì)引起痛風(fēng)。海鮮，動(dòng)物的肉的嘌呤含量都比較高，所以，有痛風(fēng)的病人除用藥物治療外（醫(yī)治痛風(fēng)的藥物一般對(duì)腎都有損害），更重要的是平時(shí)注意忌口。

　　嘌呤代謝失常引起的相關(guān)疾病

　　嘌呤，經(jīng)過(guò)一系列代謝變化，最終形成的產(chǎn)物（2，6，8-三氧嘌呤）又叫尿酸。嘌呤的來(lái)源分為內(nèi)源性嘌呤80%來(lái)自核酸的氧化分解，外源性嘌呤主要來(lái)自食物攝取，占總嘌呤的20%，尿酸在人體內(nèi)沒(méi)有什么生理功能，在正常情況下，體內(nèi)產(chǎn)生的尿酸，2/3由腎臟排出，余下的1/3從腸道排出。

　　體內(nèi)尿酸是不斷地生成和排泄的，因此它在血液中維持一定的濃度。正常人每升血中所含的尿酸，男性為0.42毫摩爾/升以下，女性則不超過(guò)0.357毫摩爾/升。在嘌呤的合成與分解過(guò)程中，有多種酶的參與，由于酶的先天性異常或某些尚未明確的因素，代謝發(fā)生紊亂，使尿酸的合成增加或排出減少，結(jié)果均可引起高尿酸血癥。當(dāng)血尿酸濃度過(guò)高時(shí)，尿酸即以鈉鹽的形式沉積在關(guān)節(jié)、軟組織、軟骨和腎臟中，引起組織的異物炎癥反應(yīng)，成了引起痛風(fēng)的禍根。而痛風(fēng)又會(huì)引起關(guān)節(jié)腫大。