病史摘要

　　患者：男39歲

　　主訴：右腎癌術(shù)后1年余，胸前疼痛1月余

　　現(xiàn)病史：1年余前患者因“發(fā)現(xiàn)右腎占位2天于外院診斷右腎癌”，于2013.06.14全麻下行腹腔鏡下右腎癌根治術(shù)，術(shù)后病理示：腎細(xì)胞癌（透明細(xì)胞癌為主）。

　　我院會診術(shù)后干擾素治療3月。1月余前患者無明顯誘因出現(xiàn)前胸疼痛，尚可忍受，查2014.05.28CT示：左側(cè)胸膜多發(fā)結(jié)節(jié)，轉(zhuǎn)移可能；余兩肺及胸膜多發(fā)結(jié)節(jié)，性質(zhì)待定，以上建議結(jié)合增強(qiáng)掃描。

　　為求進(jìn)一步診治就診我院，我院病理會診示：（右腎）腎細(xì)胞癌。門診擬“右腎癌術(shù)后雙肺轉(zhuǎn)移”收治入院。

　　手術(shù)外傷史：2013.06.14外院全麻下行腹腔鏡下右腎癌根治術(shù)。

　　病理會診：

　?。ㄓ夷I）腎細(xì)胞癌，就其HE形態(tài)學(xué)難以確定類型，行免疫組化輔助診斷，但本次標(biāo)記結(jié)果仍未能提示具體類型，擬加標(biāo)免疫標(biāo)記物進(jìn)一步診斷，請待最終報(bào)告。輸尿管斷端、腎門血管及腎周脂肪均未見癌侵犯。

　　免疫組化標(biāo)記結(jié)果（HI13-10712）示瘤細(xì)胞：VIM+,CD10灶+，CAM5.2+,EMA灶+，SMA-,S-100-,CD34-,HMB45-,A103-，CK7-,CK8小部分+，CK部分+。

　　補(bǔ)充標(biāo)記結(jié)果：TFE3不理想，TFEB-。基于HE形態(tài)考慮為特殊類型，傾向XP11.2/TFE3基因融合腎癌。

　　后續(xù)治療方案討論

　　01到底是胸膜還是肺部轉(zhuǎn)移？

　　首先CT顯示肺組織內(nèi)可見類圓形軟組織結(jié)節(jié)影，同時肺組織有與胸膜關(guān)系比較密切的結(jié)節(jié)。其中，左側(cè)靠近肺門旁的兩個結(jié)節(jié)與靠近胸骨旁邊結(jié)節(jié)比較大，邊緣較光整，符合轉(zhuǎn)移結(jié)節(jié)的表現(xiàn)。是胸膜還是肺部轉(zhuǎn)移仍存在疑惑，由于無胸水，肺部轉(zhuǎn)移貼近胸膜概率比較大。

　　02特殊基因位點(diǎn)腫瘤

　　Xp11.2，X代表性染色體；p代表染色體短臂；兩個“1”分別代表1區(qū)，1代；2代表2亞代。即X性染色體短臂1區(qū)1代2亞代位點(diǎn)出現(xiàn)了問題，而該位點(diǎn)基因?yàn)門FE3基因。由于其它基因異位到這里，形成融合基因，導(dǎo)致TFE3基因異常表達(dá)，引起了Xp11.2/TFE3基因融合腎癌。

　　不同的易位形式都導(dǎo)致TFE3基因的基因融合，包括t（X;1）（p11.2;q21）可導(dǎo)致PRCC和TFE3基因融合；t（X;17）（p11.2;q25）可導(dǎo)致ASPL與TFE3基因融合；t（X;1）（p11.2;q34）可導(dǎo)致PSF和TFE3基因融合；inv（X）（p11；q12）可導(dǎo)致NonO和TFE3基因融合，這些融合基因最終表達(dá)TFE3融合蛋白。

　　03外科治療

　　由于該患者術(shù)后1年出現(xiàn)雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移，從外科原則來講，目前沒有手術(shù)指征。

　　04放射治療

　　晚期轉(zhuǎn)移性腎癌，放射治療主要針對復(fù)發(fā)病灶或有比較明顯疼痛癥狀轉(zhuǎn)移灶或復(fù)發(fā)灶進(jìn)行姑息止痛治療，主要是以減輕癥狀為主。對于遠(yuǎn)處多發(fā)轉(zhuǎn)移患者，一般不考慮放射治療。

　　05內(nèi)科治療

　　該患者出現(xiàn)了多發(fā)性轉(zhuǎn)移，應(yīng)以全身治療為主，目前應(yīng)行姑息治療?？梢赃x擇靶向治療，如選用舒尼替尼等，但仍需要根據(jù)患者對副反應(yīng)耐受情況等進(jìn)行考量。

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