1.新生兒重癥肌無(wú)力
(1)據(jù)估計(jì)MG母親所生的活嬰中僅12%～20%的患兒出現(xiàn)肌張力減低、哭聲小、吸吮力弱等肌無(wú)力表現(xiàn);其余嬰兒血AchR-Ab可增高，但不表現(xiàn)肌無(wú)力。
(2)約78%的新生兒MG出生數(shù)小時(shí)至1天內(nèi)出現(xiàn)肌無(wú)力及電生理表現(xiàn)，血AchR-Ab可增高，由于病兒本身不產(chǎn)生AchR-Ab，肌無(wú)力現(xiàn)象逐漸減輕直至消失，平均持續(xù)18天，很少超過(guò)2個(gè)月，血中AchR-Ab逐漸降低，以后不再?gòu)?fù)發(fā)。
(3)MG母親懷孕時(shí)宮內(nèi)胎動(dòng)減少現(xiàn)象罕見(jiàn)，如出現(xiàn)提示胎兒肌無(wú)力嚴(yán)重，胎兒在子宮內(nèi)長(zhǎng)期不活動(dòng)，出生后即關(guān)節(jié)彎曲，這種情況在母親以后生產(chǎn)時(shí)還可出現(xiàn)。
2.先天性肌無(wú)力綜合征
(1)患兒出生前胎動(dòng)較少，出生或出生后不久即發(fā)病，新生兒期表現(xiàn)上瞼下垂間歇性或進(jìn)行性加重，延髓肌無(wú)力，面肌無(wú)力，常影響喂養(yǎng)。哺乳吸吮力弱，哭聲微弱，哭時(shí)出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力，均是提示先天性肌無(wú)力綜合征的重要線索。病程一般無(wú)明顯進(jìn)展，全身性肌無(wú)力或有或無(wú)，一般不嚴(yán)重，可在6～7歲開(kāi)始好轉(zhuǎn)，但不能完全緩解。
(2)嬰兒期或兒童期起病居多，持續(xù)運(yùn)動(dòng)可產(chǎn)生肌無(wú)力、波動(dòng)性眼肌麻痹和異常疲勞感等，某些病例直至10多歲或20多歲才出現(xiàn)明顯肌無(wú)力和易疲勞感。檢查腱反射正常，多無(wú)肌萎縮?；颊咭装l(fā)生呼吸道感染，常因發(fā)熱、興奮和嘔吐等發(fā)生危象，引起潛在致命性肌無(wú)力，呼吸肌無(wú)力可導(dǎo)致通氣量下降、呼吸困難及缺氧性腦損傷。隨年齡增長(zhǎng)，危象發(fā)作可逐漸減少。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏 本病均發(fā)生于男性，出生即出現(xiàn)所有骨骼肌無(wú)力和異常易疲勞。肌活檢正常，光鏡及電鏡細(xì)胞化學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合征 嬰兒、兒童或成人期起病，漸進(jìn)性加重，可有數(shù)年的間歇期。典型肌無(wú)力表現(xiàn)可累及頸、肩和指伸肌，可有輕至中度上瞼下垂，眼外肌活動(dòng)受限，下頜肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和軀干肌等不同程度肌無(wú)力，下肢相對(duì)幸免。受累肌肉可見(jiàn)肌萎縮和易疲勞，嚴(yán)重受累肢體腱反射降低。
5.先天性乙酰膽堿受體缺乏 常在嬰兒期起病，臨床癥狀及電生理特征與重癥肌無(wú)力相似。肌肉活檢顯示AchR數(shù)量減少，膽堿酯酶正常。血清AchR-Ab陰性，終板區(qū)未見(jiàn)免疫復(fù)合物。
6.藥物引起的重癥肌無(wú)力
(1)藥物及毒素引起肌無(wú)力綜合征起病急，癥狀持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天，病人如不發(fā)生呼吸衰竭可完全康復(fù)，眼肌、面肌、延髓肌及肢體肌肉等均可受累。用藥史、毒物接觸史及中毒史可為臨床診斷提供重要依據(jù)。
(2)同種異體骨髓移植術(shù)后長(zhǎng)期(2～3年)存活者可發(fā)生慢性移植排斥反應(yīng)性疾病(chronic graft ver sus host disease)，典型重癥肌無(wú)力是局部表現(xiàn)。
(3)干擾素-α導(dǎo)致的重癥肌無(wú)力：Batocchi等(1995)報(bào)道2例惡性腫瘤病人用干擾素-α(IFN-α)治療期間出現(xiàn)自身免疫性重癥肌無(wú)力;Piccolo等(1996)報(bào)道1例慢性丙型肝炎病人用IFN-α治療后發(fā)生MG;Mase等(1996)報(bào)道1例有易患MG遺傳素質(zhì)的丙型肝炎病人在IFN-α2a治療期間發(fā)生嚴(yán)重MG。
依據(jù)不同臨床類(lèi)型臨床表現(xiàn)及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室與其他輔助檢查，可做出診斷。參見(jiàn)臨床表現(xiàn)及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查、輔助檢查內(nèi)容。

主要是與重癥肌無(wú)力(myasthenia gravis，MG)、Lambert-Eaton綜合征，以及其他類(lèi)型肌病相鑒別。