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第一胎耳聾,還敢生二胎嗎?——什么是耳聾基因檢測(cè)

2018-03-29 來(lái)源:莆田市一耳鼻咽喉頭頸科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:第一胎是聾兒的媽媽?zhuān)俅螒言泻?,通過(guò)耳聾基因診斷加上產(chǎn)前診斷可在孕10周后明確胎兒耳聾基因情況,對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育意義重大。

聽(tīng)力正常的爸爸媽媽?zhuān)寺?tīng)力下降的寶寶,那么,孩子的耳聾是否遺傳自父母親?如果生育二胎的話(huà),該怎樣規(guī)避再次生育聾寶寶的風(fēng)險(xiǎn)呢?

耳聾基因篩查與產(chǎn)前診斷可以幫助我們回答這些問(wèn)題。

耳聾基因檢測(cè)適用于哪些人群?

一般來(lái)說(shuō),耳聾基因檢測(cè)適用于聽(tīng)力異常者的病因診斷;亦適用于有聽(tīng)力異常家族史的聽(tīng)力正常人;尤其適用于以上人群婚前(或產(chǎn)前)生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

事實(shí)上,耳聾基因檢測(cè)不光適用于聽(tīng)力異常人群,即使聽(tīng)力正常人群中攜帶耳聾基因突變者仍占到5%~6%,所以該檢測(cè)同樣適用于聽(tīng)力正常人,用來(lái)明確是否為耳聾基因攜帶者。

耳聾基因檢測(cè)的臨床意義有哪些?

1.胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免聾兒出生。

正如開(kāi)篇提到的情況,第一胎是聾兒的媽媽?zhuān)俅螒言泻螅ㄟ^(guò)耳聾基因診斷加上產(chǎn)前診斷可在孕10周后明確胎兒耳聾基因情況,對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育意義重大。

2.遺傳性聾患者孕前基因診斷,評(píng)估再次生育聾兒幾率。

通過(guò)耳聾基因檢測(cè),可以指導(dǎo)遺傳性聾患者及攜帶耳聾基因的聽(tīng)力正常人科學(xué)婚配,減少遺傳性耳聾的發(fā)生。

3.指導(dǎo)使用抗生素(氨基糖甙類(lèi))。

通過(guò)耳聾基因檢測(cè),指導(dǎo)攜帶氨基糖甙類(lèi)藥物致聾敏感基因突變,但尚未發(fā)病人群使用抗生素,避免發(fā)生使用氨基糖甙類(lèi)藥物至聾。

4.病因診斷,指導(dǎo)控制病情。

診斷為SLC26A4基因突變(可導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征)的聽(tīng)力下降患者,明確病因后可對(duì)其進(jìn)行指導(dǎo),避免頭部撞擊,盡可能保護(hù)現(xiàn)有聽(tīng)力,延緩耳聾程度的發(fā)展。

5.病因診斷,預(yù)測(cè)人工耳蝸植入效果。

診斷為GJB2基因突變或者SLC26A4基因突變的聽(tīng)力下降患者,其聽(tīng)覺(jué)通路及語(yǔ)言中樞是正常的,此類(lèi)患者進(jìn)行人工耳蝸植入后可獲得良好的聽(tīng)覺(jué)效果。

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