戈雅妍，今年8歲，戴著墨鏡的她表面上與同齡孩子并無異常，很難想象，這樣一個(gè)女孩兒竟患有世界級(jí)罕見病。在本該讀書的年齡，她被家人帶著輾轉(zhuǎn)多地求診。母親邊撿拾垃圾邊籌集醫(yī)藥費(fèi)。昨天，小雅妍告訴記者，雖然飽經(jīng)折磨，但她從未放棄，夢想可以回到校園，此外她還有個(gè)心愿，就是“想用兩只眼睛看看世界”。

　　女孩患上朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥

　　小雅妍的媽媽方仁紅說，她們是湖北隨州人，之前孩子都很健康活潑，噩夢降臨在2012年3月，家人無意間發(fā)現(xiàn)孩子腦袋后側(cè)有腫塊，隨后腫塊逐漸變大，并伴有頭暈、低燒、鼻腔出血癥狀。同年4月，小雅妍被確診為朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥。這些年來，家人帶著她多地求醫(yī)，目前已做了14個(gè)化療療程，看病已花費(fèi)三四十萬元。目前還有10個(gè)化療未做，這讓方仁紅一籌莫展。因要照顧孩子，方仁紅無法找到固定工作，目前靠撿拾垃圾補(bǔ)貼家用。

　　8歲女孩患世界級(jí)罕見病8歲女孩患罕見病女孩患世界級(jí)罕見病

　　據(jù)了解，朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥是一種世界級(jí)罕見病，發(fā)病率在1/20萬左右。兒童是主要發(fā)病對(duì)象，該病會(huì)破壞患者的骨質(zhì)，也會(huì)影響患者的肝、脾、肺、骨髓和皮膚等部位。且該病惡性程度非常高，但及時(shí)治療后，長期存活率可達(dá)到65%。

　　目前，化療中的小雅妍的左側(cè)眼球依然突出明顯。因腫瘤壓迫視力神經(jīng)，她的左眼沒有視力，只能用右眼看世界。醫(yī)生表示，未來雅妍的左眼能否恢復(fù)視力暫時(shí)還不確定，主要取決于治療效果。

　　知識(shí)鏈接：朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥

　　朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥是一組由郎格罕細(xì)胞為主的組織細(xì)胞在單核-巨噬細(xì)系統(tǒng)廣泛增生浸潤為基本病理特征的疾病。本病好發(fā)于骨、肺、肝、脾、骨髓、淋巴結(jié)和皮膚等部位。傳統(tǒng)上本病分3型：勒雪氏病、韓-雪-柯病、骨嗜酸細(xì)胞肉芽腫。

　　朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的臨床表現(xiàn)

　　發(fā)熱

　　熱型不規(guī)則，可為持續(xù)性高熱或間斷高熱。一般用抗生素?zé)o效。

　　皮疹

　　皮膚可因郎格罕細(xì)胞浸潤出現(xiàn)特異性皮疹，皮疹為多形性，皮疹多在胸背部和頭皮、發(fā)際和耳后，起初為針尖到粟粒大小紅色斑丘疹，以后類似于濕疹或脂溢性樣滲性皮疹，多為出血性，然后結(jié)痂、脫屑，殘留色素白斑。各期皮疹同時(shí)存在或成批出現(xiàn)。

　　肝脾、淋巴結(jié)腫大

　　肝脾可中度至重度腫大，脾大較肝大顯著?？梢娙砹馨徒Y(jié)輕度腫大，少數(shù)患嬰可伴有胸腺腫大。發(fā)熱、皮疹和肝脾腫大有伴隨關(guān)系。發(fā)熱、出疹時(shí)，肝脾增大；疹消、熱退，肝脾縮小。

　　肺部浸潤

　　多見，年齡越小越容易受累，常有咳嗽、氣促，重者有發(fā)紺。極易發(fā)生肺炎或肺泡破裂，可形成大小不等的肺泡囊腫或出現(xiàn)氣胸、皮下氣腫，嚴(yán)重者可發(fā)生呼吸衰竭而死亡。

　　耳

　　表現(xiàn)為外耳道溢膿、耳后腫脹和傳導(dǎo)性耳聾。

　　骨髓

　　骨髓中可出現(xiàn)郎格罕細(xì)胞，侵犯骨髓者常有貧血、粒細(xì)胞減少和血小板減少。（八）中樞神經(jīng)系統(tǒng)：最常受累的部位是丘腦-垂體后區(qū)，常見癥狀有尿崩癥，還可有共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、眼球震顫等神經(jīng)系統(tǒng)等癥狀。

　　朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的治療

　　化療

　　化療的目的是盡可能低劑量細(xì)胞毒藥物控制疾病，使器官功能損害減少至最低程度，但化療的強(qiáng)度要與疾病分級(jí)程度一致。對(duì)Ⅰ級(jí)、Ⅱ級(jí)者選用VP方案（VCR+Pred）化療6～8周，然后選用6MP（巰基嘌呤）和MTX（甲氨蝶呤）或單藥交替應(yīng)用，療程1～2年。對(duì)Ⅲ級(jí)、Ⅳ級(jí)者選用VCP（VP+環(huán)磷酰胺）或VEP（VP+足葉乙甙）方案治療8～12周，病情好轉(zhuǎn)后改用6MP和MTX與之交替，療程2～3年。

　　免疫治療

　　因本病與T細(xì)胞的免疫功能異常有關(guān)，對(duì)Ⅲ級(jí)、Ⅳ級(jí)病變者可于化療同時(shí)應(yīng)用胸腺素，每日4mg，每日或隔日肌注，連用1個(gè)月后，病情穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)后，可改為每周2～3次，連用6個(gè)月。亦可使用α-干擾素治療。

　　局部治療

　　適用Ⅰ級(jí)、Ⅱ級(jí)病變，包括手術(shù)刮除病灶和放射治療。對(duì)初治的單一局部骨病變可單用病灶刮除術(shù)，對(duì)局部病變嚴(yán)重或持重負(fù)荷大的骨病變、復(fù)發(fā)病灶或多部位骨病變伴軟組織受累者、肺嗜酸細(xì)胞肉芽腫等，可聯(lián)合化療。病程在半年內(nèi)的尿崩癥亦可局部放療，總劑量600cGy，分次照射。對(duì)不宜作刮除術(shù)的骨骼病灶，也可用甲基強(qiáng)的松龍作局部病灶內(nèi)注射，每次75～150mg。