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21個月男嬰得“天使綜合征” 不會說話不會爬只會笑

2016-07-18 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:家里人擔心樂樂是不是生長發(fā)育遲緩,前幾天把他帶到了東陽市婦女兒童醫(yī)院兒童保健康復(fù)中心就診。當日,接待樂樂的是在此開展義診的浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院康復(fù)科主任李海峰。

  21個月大的樂樂(化名)白白的皮膚、大大的眼睛,躺在媽媽懷里靜靜地玩玩具??雌饋?,他和別的孩子沒有什么不同,然而,樂樂至今不會爬、不會站,更不會走路說話,只會笑。

  他的這種病叫“天使綜合征”。名字聽著很美,但醫(yī)生說,患者無論腦部及身體發(fā)育均遲緩,需要定時服藥抑制病情。

  樂樂為什么會得這種???懷孕時媽媽又該如何檢查或者避免?昨天,本報進行了采訪。

  不會說話不會走路

  愛笑的他得了天使綜合征

  要說樂樂,從生下來開始,家里人就沒覺得他有異常。直到一周歲時,同齡的孩子會爬會走,牙牙學語,樂樂依然不會吐一個字,甚至還不會站。

  家里人擔心樂樂是不是生長發(fā)育遲緩,前幾天把他帶到了東陽市婦女兒童醫(yī)院兒童保健康復(fù)中心就診。當日,接待樂樂的是在此開展義診的浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院康復(fù)科主任李海峰。

  李海峰了解了樂樂的情況:這個男寶寶6個月才會抬頭,8個月才會翻身,15個月才會坐,如今21個月了,不會爬、不會站、不會走、不會有意識發(fā)音。近一個月來,異常更多了,剛睡著時有肢體抖動,伴有驚恐發(fā)作,喚醒后既能入睡,無全身抽搐發(fā)作。檢查腦電圖提示中度異常,有癇樣放電,磁共振未見異常。

  李海峰主任考慮,樂樂可能患有天使綜合征,建議通過基因檢測明確診斷。目前,樂樂已在東陽市婦女兒童醫(yī)院兒童保健康復(fù)中心進行康復(fù)治療。

  全球1.5萬患者的基因疾病

  早確診早治療對恢復(fù)很關(guān)鍵

  據(jù)了解,天使綜合征又叫快樂木偶綜合征,因為孩子會經(jīng)常發(fā)笑,雙手舉高,揮舞,腳下不穩(wěn),痙攣,缺乏語言能力及智障,看起來就像個小木偶。

  這種疾病,全球約有1.5萬名病患者,多數(shù)兒童。雖然他們擁有與正常人無異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液,但患者的腦波異常,無論腦部及身體發(fā)育均遲緩,表達能力較差,移動與平衡運動困難,有顫抖的步伐與顫動的四肢,時有癲癇癥狀,需要定時服藥抑制病情。

  李海峰主任說:“天使綜合征的病因由基因缺陷引起,而且是由母系單基因遺傳缺陷所致。”目前對已經(jīng)確診這種病的孩子,沒有特效藥,只能依靠時間康復(fù)訓練慢慢減輕。

  比如,有癲癇的孩子需要抗癲癇治療;運動、認知發(fā)育障礙,可以通過康復(fù)訓練來進步,最大限度地恢復(fù)患者的生活自理功能,讓他們盡可能獲得行走能力,使之能夠回歸家庭、社會,減輕家庭和社會負擔。

  懷孕時伴有嚴重宮內(nèi)發(fā)育遲緩

  要及時到醫(yī)院做基因排查

  醫(yī)生說,由于天使綜合征患兒往往表現(xiàn)為低體重兒,出生時一般5斤不到。也就是說,在懷孕時如果表現(xiàn)為嚴重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩,孕婦要及時做檢查,通過基因技術(shù),及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有基因疾病。

  為了降低缺陷兒的出生,可針對性地通過孕前、孕期和新生兒體檢及實驗室檢查,達到最大程度的預(yù)防。具體包括三級預(yù)防,其中一級預(yù)防和二級預(yù)防至關(guān)重要。

  據(jù)了解,一級預(yù)防為孕前或孕早期進行的檢查;二級預(yù)防是指孕期檢查;三級預(yù)防,則是對新生兒生長發(fā)育健康體檢。

  準備生寶寶的育齡夫婦,一定要重視產(chǎn)前檢查,通過現(xiàn)代科學的篩查,生出一個健康的寶寶。

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