21個月大的樂樂(化名)白白的皮膚、大大的眼睛,躺在媽媽懷里靜靜地玩玩具??雌饋?,他和別的孩子沒有什么不同,然而,樂樂至今不會爬、不會站,更不會走路說話,只會笑。
他的這種病叫“天使綜合征”。名字聽著很美,但醫(yī)生說,患者無論腦部及身體發(fā)育均遲緩,需要定時服藥抑制病情。
樂樂為什么會得這種???懷孕時媽媽又該如何檢查或者避免?昨天,本報進行了采訪。
不會說話不會走路
愛笑的他得了天使綜合征
要說樂樂,從生下來開始,家里人就沒覺得他有異常。直到一周歲時,同齡的孩子會爬會走,牙牙學語,樂樂依然不會吐一個字,甚至還不會站。
家里人擔心樂樂是不是生長發(fā)育遲緩,前幾天把他帶到了東陽市婦女兒童醫(yī)院兒童保健康復(fù)中心就診。當日,接待樂樂的是在此開展義診的浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院康復(fù)科主任李海峰。
李海峰了解了樂樂的情況:這個男寶寶6個月才會抬頭,8個月才會翻身,15個月才會坐,如今21個月了,不會爬、不會站、不會走、不會有意識發(fā)音。近一個月來,異常更多了,剛睡著時有肢體抖動,伴有驚恐發(fā)作,喚醒后既能入睡,無全身抽搐發(fā)作。檢查腦電圖提示中度異常,有癇樣放電,磁共振未見異常。
李海峰主任考慮,樂樂可能患有天使綜合征,建議通過基因檢測明確診斷。目前,樂樂已在東陽市婦女兒童醫(yī)院兒童保健康復(fù)中心進行康復(fù)治療。
全球1.5萬患者的基因疾病
早確診早治療對恢復(fù)很關(guān)鍵
據(jù)了解,天使綜合征又叫快樂木偶綜合征,因為孩子會經(jīng)常發(fā)笑,雙手舉高,揮舞,腳下不穩(wěn),痙攣,缺乏語言能力及智障,看起來就像個小木偶。
這種疾病,全球約有1.5萬名病患者,多數(shù)兒童。雖然他們擁有與正常人無異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液,但患者的腦波異常,無論腦部及身體發(fā)育均遲緩,表達能力較差,移動與平衡運動困難,有顫抖的步伐與顫動的四肢,時有癲癇癥狀,需要定時服藥抑制病情。
李海峰主任說:“天使綜合征的病因由基因缺陷引起,而且是由母系單基因遺傳缺陷所致。”目前對已經(jīng)確診這種病的孩子,沒有特效藥,只能依靠時間康復(fù)訓練慢慢減輕。
比如,有癲癇的孩子需要抗癲癇治療;運動、認知發(fā)育障礙,可以通過康復(fù)訓練來進步,最大限度地恢復(fù)患者的生活自理功能,讓他們盡可能獲得行走能力,使之能夠回歸家庭、社會,減輕家庭和社會負擔。
懷孕時伴有嚴重宮內(nèi)發(fā)育遲緩
要及時到醫(yī)院做基因排查
醫(yī)生說,由于天使綜合征患兒往往表現(xiàn)為低體重兒,出生時一般5斤不到。也就是說,在懷孕時如果表現(xiàn)為嚴重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩,孕婦要及時做檢查,通過基因技術(shù),及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有基因疾病。
為了降低缺陷兒的出生,可針對性地通過孕前、孕期和新生兒體檢及實驗室檢查,達到最大程度的預(yù)防。具體包括三級預(yù)防,其中一級預(yù)防和二級預(yù)防至關(guān)重要。
據(jù)了解,一級預(yù)防為孕前或孕早期進行的檢查;二級預(yù)防是指孕期檢查;三級預(yù)防,則是對新生兒生長發(fā)育健康體檢。
準備生寶寶的育齡夫婦,一定要重視產(chǎn)前檢查,通過現(xiàn)代科學的篩查,生出一個健康的寶寶。
乳果糖口服溶液: - 慢性或習慣性便秘:調(diào)節(jié)結(jié)腸的生理節(jié)律。 - 肝性腦病(PSE):用于治療和預(yù)防肝昏迷或昏迷前狀態(tài)。 枯草桿菌二聯(lián)活菌腸溶膠囊:治療腸道菌群失調(diào)(抗生素、化療藥物等)引起的腹瀉、便秘、腸炎、腹脹,消化不良,食欲不振等。
健客價: ¥756干燥綜合征,斯.約二氏綜合征,干眼綜合征等內(nèi)因性疾患;手術(shù)后、藥物性、外傷、佩戴隱形眼鏡等外因性疾患。
健客價: ¥29用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價: ¥10神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的輔助治療。
健客價: ¥32.5用于更年期綜合征,癥見潮熱、盜汗、失眠、煩躁、抑郁、頭痛、心悸等。
健客價: ¥266用于治療由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足綜合征導致的低鈉血癥。
健客價: ¥875神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮(zhèn)靜助眠。
健客價: ¥12用于陣發(fā)性室性心動過速及室上性心動過速(包括伴預(yù)激綜合征者)。
健客價: ¥5癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 部分性癲癇適用于:簡單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價: ¥74用于閉塞綜合征、血栓性靜脈炎、毛細血管出血等。
健客價: ¥7.9胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。
健客價: ¥16胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。
健客價: ¥30用于以下患者的預(yù)防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥118.5用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價: ¥6用于以下患者的預(yù)防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥76用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價: ¥11.69用于以下患者的預(yù)防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥45用于帕金森病、帕金森綜合征。也可用于藥物引起的錐體外系疾患。
健客價: ¥15