寧波市第六醫(yī)院手外科徐吉海副主任醫(yī)師這兩天的心情,又踏實又沉重。
他剛剛花了48個小時,往返奔波3000公里,從湖南的一個村莊里,帶回了19份血液樣本。這些樣本,來自同一個家族。
這是一個自認(rèn)被詛咒了的家族,族中傳說:很多很多年前,家族被一個風(fēng)水先生陷害,代代都會出現(xiàn)手指畸形的不吉之相。家族成員中,出現(xiàn)手指不同程度畸形的有11人。
“詛咒的說法,當(dāng)然不可信。但如果能從這些血液樣本中發(fā)現(xiàn)遺傳性手指畸形的發(fā)病基因,至少可以給這家人一個解釋。”昨天,徐吉海醫(yī)師這樣告訴錢江晚報記者。
6年前的患者打來求助電話:
兒子跟我一樣,手指畸形
從寧波到長沙遠(yuǎn)郊三四百公里外的一個村莊,48小時,往返3000公里,對徐吉海來說,這是有生以來最疲憊的一次出行。
他跑這一趟,是為了一位叫小芳(化名)的女性患者——6年前,他為小芳做過一次手術(shù)。
當(dāng)時,小芳24歲,是位在寧波工作的湖南妹子,慕名到市六院手外科就診。
小芳長相端莊大方,兩只手卻和平常人不一樣:一共有14個手指,每只手有3個大拇指,每個大拇指要么沒有骨頭,要么形狀怪異。
這是“三節(jié)拇合并多指畸形”。時任院長章偉文主任醫(yī)師、手外科主任王欣醫(yī)生和徐吉海一起,分兩次為小芳做了矯正手術(shù),每只手各拼出一個漂亮的大拇指。
手術(shù)后三年左右,作為術(shù)后隨訪,徐吉海電話聯(lián)系上小芳,得知她恢復(fù)得不錯,還特意叮囑了一些康復(fù)鍛煉注意事項。
沒想到,去年,小芳打通了當(dāng)年徐吉海回訪的電話號碼,她是來求助的:小芳剛出生五六個月的兒子也有手指畸形,除了每只手有3個大拇指外,中指、無名指和小指都合并在一起。
這是典型的遺傳。在徐吉海的追問下,小芳有點自卑地透露,自己的媽媽、外婆都有手指畸形,家里的其他親戚也有,算算,已經(jīng)有五代人出現(xiàn)這種癥狀了。
手指畸形困擾她家族已有百年:
老人說這是詛咒,沒法解決
了解了小芳兒子的情況后,王欣讓小芳帶孩子來就診。經(jīng)過檢查和討論,王欣為孩子制定了完整的手術(shù)方案,因為孩子太小,還不適合手術(shù),雙方說好,在孩子一歲半到2歲的時候,實施矯正手術(shù)。
一切商量妥當(dāng),但手外科的幾位醫(yī)生心里都有數(shù):孩子接受了手術(shù),但他的下一代仍然極有可能遺傳這種畸形——根據(jù)他們向小芳了解的信息,她的家族,已經(jīng)被這種這種先天性的頑疾困擾長達(dá)百年之,家族中成員就有11人有不同程度的手指畸形。
王欣希望小芳帶親人來寧波檢查,醫(yī)院會盡最大力量提供方便和照顧,但小芳很猶豫。她說家人在全國各地工作生活,加上其他各種原因,不愿意千里迢迢地趕到寧波。
小芳說的各種原因中,包括這樣一條:家族里代代流傳著一個說法,很多很多年前,家族被一個風(fēng)水先生陷害了,才會每代都有這種畸形。這是沒辦法解決的。
這種說法,家中不少老人,都深信不疑。
看來想弄清楚遺傳發(fā)病的真相,只有派醫(yī)生親自去一趟,搜集血液樣本再做基因檢測了。
小芳說,平時家中人都聚不全,今年6月30日是家中老外公80歲大壽的日子,大家都回老家,是個好機會。
連夜趕到湖南的這個村子
醫(yī)生被一雙雙畸形的手震驚了
雖然定下了日子,但是讓家人同意取血樣,也花了小芳大半年的時間——她勸了又勸,才得到親戚們的許可,愿意讓醫(yī)生去抽取血液樣本。
徐吉海出發(fā)前,在市第六醫(yī)院院長陳宏的支持下,手外科的醫(yī)生們查了不少海內(nèi)外相關(guān)病史資料,討論制定了一系列抽取血液樣本的流程。
6月27日晚上,上了一天班的徐吉海,帶著病區(qū)護(hù)士周穎飛往長沙。下了飛機后,兩人租了一輛車,驅(qū)車約4小時,最終,在凌晨3點左右,來到了距離長沙三四百公里的一個村莊,也就是小芳的家鄉(xiāng)。
徐吉海先見到了家族成員代表,顧不上休息,大家一起就接下來的抽取血液樣本行程安排,討論了2個多小時。
6月28日早上7點,只休息不到兩個小時的徐吉海和周穎又開始忙了,要前往多個家庭抽血、拍照,收集相關(guān)資料。
那天,徐吉海被一雙雙畸形的手震驚了。小芳的癥狀,在這個家族并不算嚴(yán)重的,不少人除了每只手長出3個拇指外,都有后面幾個手指合并的情況,這對手的功能有嚴(yán)重影響。
忙到下午4點,兩人共收集到19位家族成員的血液樣本,每份樣本抽了3個試管,其中有10人是有手指畸形的家族成員。
血樣正在寧波等待基因檢測
希望能找到原因,破解“詛咒”
因為在出發(fā)全部徐吉海曾和基因檢測公司溝通過,這血液樣本保存有嚴(yán)格要求,要處于0—4℃的環(huán)境里,收集結(jié)束后,他和周穎立即將樣本放入帶去的保溫箱,并加入冰塊,用最快的速度趕回了長沙的酒店,放進(jìn)了冰箱。
6月29日傍晚7點,徐吉海和周穎帶著血液樣本風(fēng)塵仆仆地抵達(dá)寧波,一下飛機,他們第一時間把樣本送回醫(yī)院,放入實驗室零下80℃的低溫冰箱中。
在回寧波的路上,徐吉海一直在沉思,他和老人們聊天了解到,上溯到六代之前,這個家族并沒有過手指畸形病史,那這個被遺傳噩夢籠罩了上百年的家族,為何最近幾代總是被“詛咒”?這個謎底,或許只有通過基因篩查和分析來揭曉。
“在零下80℃的環(huán)境中,血液樣本活性至少可以保存半年以上。”王欣說,接下來,醫(yī)院會通過整合臨床、科研及社會的力量,送這些血液樣本去檢測。
本報記者從市第六醫(yī)院手外科了解到,如果不出意外,通過基因篩查和分析,就能發(fā)現(xiàn)究竟是哪個染色體的基因除了問題,一旦確定了導(dǎo)致發(fā)病的基因,那對這種遺傳性手指畸形疾病的研究,可能會有一定的推動作用。
至少,對這個被手指畸形困擾百年的家族來說,他們所相信的“詛咒”,已經(jīng)有了破解的希望。