褐黃病性關節(jié)炎
本病患者出生后，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，并無其他癥狀。直到20～30歲后因黑尿酸沉積過多，才產(chǎn)生一系列癥狀。
本病患者的主要癥狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積于主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現(xiàn)雜音。男病常合并黑色前列腺結石。骨、關節(jié)改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先后被累及。脊柱炎發(fā)生率為10%～15%，男性多于女性?；颊咧髟V腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態(tài)與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最后引起骨性強直。四肢關節(jié)組織也因色素沉淀產(chǎn)生退行性變，關節(jié)軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節(jié)軟骨下骨侵蝕和囊性變并有骨質致密、硬化以及骨贅形成，可導致關節(jié)強直。關節(jié)滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節(jié)液中有色素沉著的軟骨碎屑。
由于本病外周關節(jié)病變在褐黃病中發(fā)生較晚，多累及大關節(jié)，而且在放射學征象上與骨性關節(jié)炎并無區(qū)別，故臨床上應注意與類風濕性關節(jié)炎、強直性脊柱炎和痛風等鑒別。對于一些患者出現(xiàn)椎間盤軟骨鈣化或心臟瓣膜鈣化時，也要與相應的疾病進行鑒別，尿黑酸定性陽性則支持褐黃病的診斷。
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