瘺管或囊腫X線碘油造影有助于明確診斷。但應與鰓裂囊腫、皮樣囊腫及異位甲狀腺相鑒別。
甲狀舌囊腫內多覆有復層柱狀上皮、復層扁平上皮或移行上皮。囊液為粘液性，感染后為膿性。上皮下可見有甲狀腺組織。
1.甲狀舌囊腫? 位于舌骨以上的較小囊腫可無癥狀，囊腫增大時才有舌內發(fā)脹、咽部異物感、發(fā)音不清，檢查見舌根部有一圓形隆起。位于舌骨以下、甲狀舌骨膜之前的囊腫較為多見。病人常無明顯癥狀，檢查可見頸前皮下有半圓形隆起，表面光滑質韌有彈性，與皮膚無粘連，可隨吞咽上下活動。穿刺囊腫可抽出半透明或混濁、稀稠不一的液體。
2.甲狀舌瘺管? 外瘺口常位于頦下與甲狀軟骨之間的頸前正中線上或稍偏向一側。瘺口可有分泌物外溢，如有繼發(fā)感染則有膿液外溢。從外瘺口注入美藍，如為完全性瘺管，可見舌盲孔處有美藍流出。經瘺口注入美藍不僅有助于診斷，還有利用于手術中能將瘺管完全切除。

應與鰓裂囊腫、皮樣囊腫及異位甲狀腺相鑒別。