確診需依據病理診斷。顱底X片、顱正側位片、CT、MRI可顯示斜坡、蝶鞍、巖尖等處有骨質破壞及腫塊陰影有助于診斷，須與咽部其他腫瘤如鼻咽纖維血管瘤、鼻咽癌、咽顱咽管瘤等相鑒別。
脊索瘤多位于鼻咽，隨著腫瘤增大，常有頭痛、進行性鼻塞、膿性鼻涕、鼾聲、嗅覺減退、耳鳴、耳聾等。發(fā)生于口咽、下咽者較少，可有吞咽下不適及出現(xiàn)呼吸困難。腫瘤向顱內發(fā)展，可出現(xiàn)顱神經受累的癥狀。查體可見鼻咽頂壁、咽后壁、側壁上有腫塊隆起，基底廣，觸之稍硬，表面有正常粘膜。

須與咽部其他腫瘤如鼻咽纖維血管瘤、鼻咽癌、咽顱咽管瘤等相鑒別。