病變表現(xiàn)為無痛性軟組織腫塊，通常位于手指和足趾處，也可見于其他關節(jié)(尤其是膝關節(jié))及腱鞘。單關節(jié)發(fā)病是本病的一個規(guī)律，但也有罕見的多關節(jié)病變。臨床常表現(xiàn)為關節(jié)的無痛腫脹或輕度疼痛伴腫脹。偶爾可以出現(xiàn)急性的關節(jié)疼痛和腫脹。患者還可能出現(xiàn)關節(jié)絞鎖等癥狀。對于年輕患者出現(xiàn)的難以解釋的髖部疼痛應考慮有PVNS的可能。PVNS有兩種表現(xiàn)形式：彌漫型和結節(jié)型。結節(jié)型最常見于手部，彌漫型最常見于膝關節(jié)。PVNS也可見于髖關節(jié)、踝關節(jié)和肘關節(jié)等部位。
1.彌漫型
(1)病變可以表現(xiàn)為活躍或不活躍。
(2)在X線上可以見到關節(jié)周圍骨侵蝕。
(3)體檢可以發(fā)現(xiàn)彌漫性腫塊。
2.結節(jié)型
(1)比彌漫型少見。
(2)無彌漫型中出現(xiàn)的骨破壞。
(3)可以引起反復的關節(jié)出血，但關節(jié)抽吸液可以呈正常顏色(即不呈典型的棕褐色)。
局限的結節(jié)性滑膜炎可能應該與彌漫的色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎區(qū)別開來。后者通常累及較大的關節(jié)，尤其好發(fā)于膝關節(jié)。
肉眼觀病變標本呈褐色，這是由于廣泛的含鐵血黃素沉積造成的。本病常伴有關節(jié)的血性積液，致使一些觀察者認為此癥是一種血管異常，而結節(jié)性滑膜炎是一種真正的腫瘤或一種反應性病變，因此二者是不同的。但二者的這種區(qū)別在組織學上卻不明顯，因而一些作者用“色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎”這一個名稱來包括這兩種滑膜病變。
根據(jù)臨床病變表現(xiàn)為無痛性軟組織腫塊，通常位于手指和足趾處。也可見于其他關節(jié)(尤其是膝關節(jié))及腱鞘。單關節(jié)發(fā)病的規(guī)律，結合關節(jié)鏡影像學檢查及病理可以診斷。

1.彌漫性色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎必須與特發(fā)性滑膜骨軟骨瘤病(可見鈣化與骨化)、感染(可見骨質疏松，關節(jié)間隙縮小，骨破壞區(qū)邊界不清)以及其他關節(jié)病變相鑒別。
2.與類風濕關節(jié)炎(RA)相鑒別 RA往往侵犯多關節(jié)。PVNS通常表現(xiàn)為單關節(jié)的出血性關節(jié)炎。單關節(jié)發(fā)病是本病的一個規(guī)律，但也有罕見的多關節(jié)病變。