1.腎臟受累的臨床表現 半數以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現。在有臨床腎臟表現的患者中，特征性表現是良性腎病，最常見癥狀包括不同程度蛋白尿、鏡下血尿、水腫和高血壓。一項研究中發(fā)現56%的患者尿中有異常沉淀物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常，約10%患者進展到終末期腎功能衰竭。集合系統(tǒng)重復畸形較常見。對本綜合征長期預后的研究發(fā)表的論文很少，現有報道顯示10%的患者發(fā)展至終末期腎病。Meyrier等報道了兩個家族，顯示了腎臟病變進展的多樣性。在其中一個家族，1名64歲男性患者蛋白尿20年，其腎功能只有輕微不全，而他的兄弟于25歲時死于腎功能衰竭。在另一個家族，雙胞胎兄弟中，一個逐漸發(fā)展至終末期腎功能衰竭，而另一個長期僅有蛋白尿。文獻顯示超微結構損害的程度，似乎與臨床表現的嚴重程度及病程之間關系很小。在文獻報道中，本綜合征腎結石發(fā)病人數與先天性泌尿道畸形發(fā)病人數不相等。除腎小球基底膜缺陷外，有報道通過放射學檢查發(fā)現本綜合征腎臟及泌尿道有其他結構異常，包括：腎盞擴張和皮質瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側腎發(fā)育不良及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。
2.腎外表現
(1)骨骼和指(趾)甲損害：最突出的指(趾)甲萎縮或發(fā)育不良甚至缺如，該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營養(yǎng)障礙、三角形甲弧影。這些表現常為對稱性，指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高，約見于90%以上的患者。 80%有單側或雙側髕骨發(fā)育不良或完全缺如，這些改變可能與關節(jié)屈曲時側面降低有關，會導致膝外翻畸形。髕骨異常也會導致骨關節(jié)炎、骨關節(jié)病和關節(jié)積液。其他骨骼畸形包括脊柱側凸、肘關節(jié)畸形、肩胛骨增厚，橈骨頭的不全脫位、圓錐形的髂骨角等。本綜合征患者80%出現髂骨嵴張開，向前向上突出，稱為髂骨角。肘部異常包括發(fā)育不良、肱骨遠端后突，造成提攜角增大和伸展、旋后功能受限。橈骨頭發(fā)育不良和橈尺關節(jié)異?？梢娪趫蟮?。
(2)眼部異常: 此外，常伴有眼部異常，如虹膜異色，先天性青光眼、白內障等。上述表現中，指(趾)甲缺失或發(fā)育不全、單側或雙側髕骨缺失或發(fā)育不良、髕骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯征。 本病主要的診斷依據是家族史，典型的臨床表現、骨骼的X線征和蛋白尿等;腎活檢的電鏡檢查，具有診斷價值。

本病診斷多不困難，多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角，有特征診斷意義。有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象對腎活檢標本進行判斷，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。