小兒彈性假黃瘤別名:小兒Darier-Grnblad-Strandberg綜合征
任何年齡均可發(fā)病,大多發(fā)病于30歲以前,也有幼年發(fā)病的。
1.皮膚損害 頸側、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會陰、大腿等處為好發(fā)區(qū),這些部位的皮膚可見一些直徑1~3mm的黃色或乳白色小斑丘疹,按條狀或網狀排列成片,伴以毛細血管擴張。唇內面、腭、鼻、胃腸、陰道等黏膜亦可受累。皮損常經久不變,并有對稱性分布傾向,偶可發(fā)展為慢性肉芽腫結節(jié)。皮膚增厚,松軟而略有皺紋。
2.眼部病變 眼部血管條紋的表現可較皮損明顯,甚至僅此表現持續(xù)數年,常由眼科先發(fā)現本病。典型的眼病變是視網膜血管樣條紋變化,系由Bruch膜斷裂,彈力組織變性所致。常呈顏色不一(棕色、棕紅、灰色、棕灰色甚至紅色)、寬窄不一的血管樣條紋。視盤區(qū)條紋多,且相互吻合呈星狀。有時伴出血或滲血,視力減退,最終可因視網膜硬化而失明。
3.消化道出血 由于血管壁中層結締組織退化、變性、破碎,致血管病變,臨床常見消化道出血,如嘔血、便血或黑便。也可見鼻出血或血尿。
4.心血管病變 心臟病變發(fā)生在心瓣膜與心肌的彈力纖維而不在冠狀動脈,年輕患者??沙霈F心絞痛。周圍血管受累,甚至出現血管鈣化,約有1/3的病人可以發(fā)生高血壓。此外還可出現青少年小腿痙攣與間歇性跛行,臂部及下肢血管搏動減弱或觸摸不及,脈搏曲線平坦。
本病征的臨床表現比較特殊,典型皮損出現后診斷即容易確立。
與高血壓、冠心病、甲亢、糖尿病等鑒別,臨床特點和實驗室檢查結果有助明確診斷。
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