本病為常染色體顯性遺傳，亦有散發(fā)病例。一般在青春期起病，其典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無力主要累及面肌、肩胛肌群。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的一型。該病進(jìn)展緩慢，許多患者在相當(dāng)長的時間內(nèi)可保持相對穩(wěn)定。
面肌受累致閉目不合，撅嘴不能，蹙眉、皺額困難，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼輪匝肌和口輪匝肌，常為非對稱性，患者出現(xiàn)奇怪的扭曲笑容，口角處出現(xiàn)凹陷，無法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。當(dāng)要求患者吹口哨時，嘴唇常特征性地呈橫向或水平位?；颊卟荒芡耆]緊眼睛，眼瞼很容易睜開。
肩胛帶肌群受累表現(xiàn)為上臂抬舉困難，翼狀肩胛明顯。受累的肩胛帶肌肉包括背闊肌、斜方肌、菱形肌、前鋸肌。靜止時，患者表現(xiàn)為斜肩姿勢、肩膀前轉(zhuǎn)和肩胛骨上升。前臂上移或外展時，肩胛骨常常向前外向轉(zhuǎn)動?；颊叱３１憩F(xiàn)活動障礙，尤其是那些需應(yīng)用肩胛肌肉的活動，如爬樹、揮動高爾夫球棒、投擲壘球等。約有1/3的患者無癥狀，僅能依據(jù)體格檢查進(jìn)行診斷。
腹壁肌肉在疾病早期即可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表現(xiàn)是腹壁下部肌肉嚴(yán)重受累，引起腹部突出。90%的患者可出現(xiàn)Beevors征(患者在仰臥時屈曲頸部，臍部可向上，偶爾也會向下移動)，它可作為可疑患者的一個早期表現(xiàn)，因?yàn)槠渌∪庑约膊『苌俪霈F(xiàn)這種表現(xiàn)。
上臂肌群受累致上臂細(xì)小，部分病例經(jīng)過長時間后也可影響下肢帶和軀干肌肉，但極少累及肢體遠(yuǎn)端。本病進(jìn)展緩慢，可數(shù)年靜止發(fā)展。大腿遠(yuǎn)端前群肌常常受累最早、最嚴(yán)重。典型的主訴包括行走時足部拖地，或明顯的足下垂，導(dǎo)致頻繁的摔倒或者步態(tài)不穩(wěn)。少數(shù)情況下，患者可出現(xiàn)較嚴(yán)重的骨盆肢帶肌無力，從而影響髖部屈肌和外展肌，造成早期相對較重的步態(tài)不穩(wěn)?；颊哐铀杓　⒀始?、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影響。
典型的臨床表現(xiàn)和家族史有助于臨床診斷。

根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進(jìn)展和臨床表現(xiàn)對進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的各型進(jìn)行分類鑒別，本癥應(yīng)與下述進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良相鑒別：
1.假性肥大型(DMD) 此型在進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良中最常見，占90%以上，病情最重，預(yù)后最差。多數(shù)病例屬性連鎖隱性遺傳，個別為常染色體隱性遺傳?；純撼Ｓ袐雰浩谶\(yùn)動發(fā)育遲緩的病史，但多數(shù)于4～8歲起臨床癥狀開始明顯并逐漸加重。受累肌肉由近而遠(yuǎn)逐漸發(fā)展，病情演變過程為：肢體無力→上樓梯困難→步行平地困難→不能行走。最典型的臨床表現(xiàn)為Gower征，即自仰臥位至直立位的動作過程：患兒先翻身成俯臥位，再雙手撐地、扶膝、伸腰至直立，這一現(xiàn)象幾乎為本病僅有。因肩胛帶肌肉萎縮、無力，當(dāng)雙臂前伸時肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，宛如鳥翼，稱翼狀肩胛。此外，腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大。肌萎縮為進(jìn)行性，患兒不斷衰弱，極少能活至20歲以后，多數(shù)死于心力衰竭(因80%患兒有心肌損害)或肺部感染。
2.肢帶性 為常染色體隱性遺傳。通常在10～30歲起病，首先影響骨盆帶和肩胛帶的肌肉，病情進(jìn)展緩慢，一般到中年后才發(fā)展到嚴(yán)重程度，多無假性肥大。
3.遠(yuǎn)端型及眼肌型 甚少見，多于成年后起病。