本型臨床癥狀遠較GSD-Ⅰ為輕緩，甚少發(fā)生嚴(yán)重低血糖?；純阂陨L遲緩和肝大為主訴，且常在4～6歲時出現(xiàn)脾大，但單憑體檢不能與GSD-Ⅰ相鑒別。不少患兒除肝臟外，肌組織亦被累及，表現(xiàn)為肌無力，在行走過速或爬坡時尤為明顯，甚至發(fā)生肌痙攣，少數(shù)呈進行性肌病。病變涉及心肌者出現(xiàn)心臟增大和心電圖異常，但心衰和心律失常罕見。本病不累及腎臟，與GSD-Ⅰ不同。部分患兒在青春期階段肝臟明顯縮小，生長發(fā)育亦有改善，機制不明。亦有個別患兒病情持續(xù)發(fā)展至肝硬化、肝功能衰竭。
空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗反應(yīng)差，若進食數(shù)小時后再做試驗，則反應(yīng)正常。紅細胞或白細胞中酶的測定(脫支酶活性的測定均較正常人明顯降低，多數(shù)僅50%或更低)，可明確診斷。此外，局限性糊精試驗：紅細胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精，有助診斷。胰高血糖素試驗可與von Gierke病相鑒別。具體方法為：給本病征患者時，肌內(nèi)注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次試驗中乳酸濃度不變。

注意與von Gierke病相鑒別，可用胰高血糖素試驗。正常人注射胰高血糖素30min之內(nèi)，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和進食后皆如此，依此可與GSD-Ⅲ相鑒別，后者如在進餐后2h給予胰高血糖素，血糖濃度將明顯增高。腎上腺素耐量試驗并不優(yōu)于胰高血糖素耐量試驗，并可能引起不良副作用。給von Gierke病人進食半乳糖或果糖不導(dǎo)致血糖水平增高，此種耐量試驗當(dāng)盡量不做，因可導(dǎo)致嚴(yán)重酸中毒。