PPHN常發(fā)生于肺小動(dòng)脈中層平滑肌發(fā)育良好的足月兒和過(guò)期產(chǎn)兒，早產(chǎn)兒較少見(jiàn)。常有羊水被胎糞污染的病史。生后除短期內(nèi)有窘迫外，常表現(xiàn)為正常;患者多于生后12h內(nèi)出現(xiàn)全身青紫和呼吸增快等癥狀，但不伴呼吸暫停和三凹征，且呼吸窘迫與低氧血癥嚴(yán)重程度之間無(wú)相關(guān)性。吸高濃度氧后多數(shù)患兒的青紫癥狀仍不能改善，臨床上與發(fā)紺型先心病難以區(qū)別。
約半數(shù)患兒可在胸骨左緣聽(tīng)到收縮期雜音，系二、三尖瓣血液反流所致。但體循環(huán)血壓正常。當(dāng)有嚴(yán)重的動(dòng)脈導(dǎo)管水平的右向左分流時(shí)，右上肢動(dòng)脈血氧分壓大于臍動(dòng)脈或下肢動(dòng)脈氧分壓。當(dāng)合并心功能不全時(shí)，可聞及奔馬律并有血壓下降、末梢灌注不良及休克等癥狀。心電圖可見(jiàn)右室肥厚，電軸右偏或ST-T改變;胸部X線檢查可表現(xiàn)為心影擴(kuò)大，肺門充血及肺原發(fā)疾病表現(xiàn);超聲心動(dòng)圖估測(cè)肺動(dòng)脈壓力明顯增高，并可發(fā)現(xiàn)存在經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管或卵圓孔的右向左分流。
在適當(dāng)通氣情況下，新生兒早期仍出現(xiàn)嚴(yán)重發(fā)紺、低氧血癥、胸片病變與低氧程度不平行、并除外氣胸及先天性心臟病者，均應(yīng)考慮PPHN的可能。對(duì)PPHN有多種診斷手段，理想的診斷應(yīng)是無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)痛、敏感和特異性強(qiáng)，但尚無(wú)單一的診斷方法滿足上述要求。
1.體檢如患兒有圍生期窒息史，可在左或右下胸骨緣，聞及三尖瓣反流所致的收縮期雜音。
2.診斷試驗(yàn)
(1)純氧試驗(yàn)：高氧試驗(yàn)頭匣或面罩吸入100%氧5～10min，如缺氧無(wú)改善提示存在PPHN或發(fā)紺型心臟病所致的右向左血液分流存在。
(2)高氧高通氣試驗(yàn)：對(duì)高氧試驗(yàn)后仍發(fā)紺者，在氣管插管或面罩下行皮囊通氣，頻率為100～150次/min，使二氧化碳分壓下降至“臨界點(diǎn)”(20～30mmHg)。PPHN血氧分壓可大于100mmHg，而發(fā)紺型心臟病人血氧分壓增加不明顯。如需較高的通氣壓力(>40cmH2O)才能使二氧化碳分壓下降至臨界點(diǎn)，則提示肺高壓病兒預(yù)后不良。
(3)血氧分壓差：檢查動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)口前(常取右橈動(dòng)脈)及動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)口后的動(dòng)脈(常為左橈動(dòng)脈、臍動(dòng)脈或下肢動(dòng)脈)血氧分壓差。當(dāng)兩者差值大于15～20mmHg或兩處的經(jīng)皮血氧飽和度差>10%，又同時(shí)能排除先天性心臟病時(shí)，提示患兒有PPHN，并存在動(dòng)脈導(dǎo)管水平的右向左分流。因?yàn)槁褕A孔水平也可出現(xiàn)右向左分流，該試驗(yàn)陰性并不能完全排除PPHN。

在診斷持續(xù)胎兒循環(huán)的同時(shí)，必須與新生兒期其他疾患所致的中央性青紫進(jìn)行鑒別診斷。特別需要與新生兒青紫型先心病作鑒別、與繼發(fā)于肺部疾患的青紫加以區(qū)分。病史、體格檢查，結(jié)合心電圖、X線表現(xiàn)，可有助于發(fā)現(xiàn)心臟或肺部的原發(fā)疾患，結(jié)合純氧試驗(yàn)，能了解分流的存在與否，并初步鑒別心內(nèi)分流或肺內(nèi)分流。超聲心動(dòng)圖技術(shù)已成為本病最重要的診斷方法之一。不僅可作定性診斷，而且可以提供有價(jià)值的肺動(dòng)脈壓力的定量數(shù)據(jù)，為不可缺少的鑒別診斷手段。