Ⅰ型先天生厚甲癥的特征性表現(xiàn)為指(趾)甲顯著肥厚，掌跖角化過(guò)度、多汗，肘膝臀部出現(xiàn)毛囊角化過(guò)度性皮損等。其中甲改變于出生后出現(xiàn)，但更多見(jiàn)于出生后幾個(gè)月內(nèi)，因角化過(guò)度導(dǎo)致甲遠(yuǎn)端向上翹起，出現(xiàn)特征性的門(mén)檻樣遠(yuǎn)端角化過(guò)度。黏膜白斑多見(jiàn)于舌和口腔，偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外于足跖受壓部可見(jiàn)胼胝，行走可導(dǎo)致水皰。手掌胼胝僅見(jiàn)于手工勞動(dòng)者。
其他各型臨床表現(xiàn)與Ⅰ型類似，但Ⅱ型伴發(fā)胎生牙，多發(fā)性皮脂腺囊腫;Ⅲ型伴發(fā)角膜白斑;Ⅳ型發(fā)病較晚，于頸、腰、腋窩、大腿、膝的屈側(cè)、臀部和腹部可見(jiàn)色素沉著。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。

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