本病的自然進展各不相同，大體可分為兩大類，即一部分無任何臨床表現(xiàn)，患者也無任何不適，僅在偶然中被發(fā)現(xiàn)。另一部分大多伴有程度不等的癥狀，如反流、嘔吐、嗆咳、消化道出血和呼吸道感染。本病多見于嬰幼兒，嘔吐有時是正常的，屬賁門功能尚未健全所致，但如超過4個月仍繼續(xù)嘔吐，而且是經(jīng)常性的，則多屬病理性。本病嘔吐的特點是臥位加重，立位減輕或消失。持續(xù)大量嘔吐造成液體及熱量攝入不足，患兒消瘦和發(fā)育不良。在繼發(fā)反流性食管炎時，食管內膜糜爛、潰瘍，嘔吐物中可帶血，有黑便或柏油樣便。患兒在吃奶時哭鬧可能是由于反流性食管炎引起的吞咽疼痛所致。由于嬰幼兒睡眠平臥體位下不能靠重力排空胃內容，加之熟睡時食管上括約肌壓力減低，故常發(fā)生胃食管反流，又由于患兒沒有自主調節(jié)體位的能力，易誤吸入氣管內引起咳嗽、發(fā)熱、支氣管肺炎、節(jié)段性肺不張。在胸腔胃大的先天性短食管中，飽餐后脹大的胸胃壓迫肺、呼吸道和心臟，于是可表現(xiàn)出咳嗽、呼吸困難、氣促和脈搏增快。伴有食管狹窄的短食管有吞咽困難。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、普通胸部平片和上消化道造影檢查可明確診斷。

1.食管裂孔疝(hiatal hernia) 先天性短食管是一種少見的疾病，因其與食管裂孔疝的臨床表現(xiàn)非常相似，而兩者的處理方法又有原則上的不同，故兩者之間的鑒別診斷顯得非常重要。在實際工作中，先天性短食管與食管裂孔疝不易鑒別，有時須經(jīng)手術才能鑒別。
食管裂孔疝病人有發(fā)作性胸悶、腹痛、進食后吞咽不適等癥狀。胸片顯示為后縱隔腫物。食管造影檢查顯示食管長度正常，食管走行是先經(jīng)食管裂孔至膈肌的下面，然后再向上回旋進入左側胸腔之內;胃的位置正常，僅有部分疝入胸腔內。如胃疝入部分較大，食管尚可有迂曲現(xiàn)象。且大多數(shù)食管裂孔疝是可復性的，胃的賁門部可隨體位或腹內壓力的改變而上下滑動。
如果食管裂孔疝因繼發(fā)的纖維性改變而使疝入部分固定于膈肌之上，則其與先天性短食管的鑒別尤為不易?？墒共∪嗽谕敢曄逻M食鋇劑，密切注意食管下端的走行及其與膈肌的關系，有助于兩者的鑒別診斷。
2.食管壺腹(ampulla of esophagus) 由于膈肌的收縮，在食管的下端可以出現(xiàn)一個囊狀擴張，稱為食管壺腹或膈壺腹。食管壺腹是一種暫時性的生理性擴張，有時臨床表現(xiàn)類似于部分性胸腔胃，需與先天性短食管相鑒別。
一般來說，食管壺腹可受呼吸或吞咽的影響，當閉氣或吞咽動作完全停止時食管壺腹即部分或全部消失。食管壺腹的鋇餐檢查特點是膈上4.5cm食管管腔擴張成橢圓形，邊緣光滑，可因食管蠕動而收縮變小。當食管壺腹縮小后鋇餐造影表現(xiàn)為纖細、縱行、平滑的黏膜皺襞，與胃底部相互交叉的網(wǎng)狀皺襞不同。
3.后天性短食管(acquired brachyesophagus) 后天性短食管為食管的繼發(fā)性縮短，使胃體的上半部分或全部通過增大的食管裂孔暫時性或永久性地進入胸腔。本病可繼發(fā)于反流性食管炎及食管潰瘍等疾病，或由于外科手術如食管切除術，或食管裂孔手術等導致食管纖維變性而造成。此外，成人可因腹腔臟器受刺激時引起迷走神經(jīng)反射，導致食管縮短，即功能性食管過短癥。如果此時膈肌食管裂孔松弛，部分胃體可被上提至胸腔。
后天性短食管臨床表現(xiàn)可有類似潰瘍病的癥狀及胃食管反流、氣急、吞咽困難或上消化道出血等。食管X線鋇餐造影檢查表現(xiàn)為食管胃結合部位于膈肌食管裂孔水平以上，食管長度縮短，向下達不到膈肌水平。
4.先天性賁門功能不全或賁門松弛(congenital cardiochalasia) 先天性賁門功能不全是指嬰幼兒進食后有比較明顯而量大的反流，且僅有反流。這種患兒食管和胃的位置正常，僅有胃內容物反流。其病因主要是由于嬰幼兒胃-食管接合部神經(jīng)肌肉發(fā)育不良，引起功能紊亂。局部解剖結構發(fā)育上的缺陷，如食管裂孔周圍結構松弛，裂孔過大等可加重賁門功能不全的程度。
本病臨床表現(xiàn)為患兒在喂奶時因體位不當、食量過大或吮入氣體過多時出現(xiàn)嘔吐。喂奶后如將患兒豎直抱起片刻即可減輕或避免嘔吐癥狀的發(fā)生。嘔吐癥狀輕者可表現(xiàn)為食入奶液的少量自然溢出，偶爾可帶有血絲，多被忽視;重者可表現(xiàn)為噴射性1次吐盡所有食入的奶液，且每次喂奶均可發(fā)生，并呈進行性加重。嘔吐物也可誤吸引起肺內感染。經(jīng)常嘔吐可使患兒營養(yǎng)不良及水和電解質平衡紊亂等。
大部分先天性賁門功能不全的患兒可逐漸好轉。如果患兒漸長而不能痊愈，則可能繼發(fā)反流性食管炎或后天性短食管等。
5.后縱隔腫瘤 小兒最常見的后縱隔腫瘤是神經(jīng)源性腫瘤，如神經(jīng)鞘瘤和神經(jīng)節(jié)瘤。惡性者有占位體征，常伴有貧血、消瘦、發(fā)熱等，很快出現(xiàn)其他部位轉移灶或發(fā)生溶骨性破壞及病理性骨折等，進行骨穿可檢出特征性腫瘤細胞。這些特點可與先天性短食管相鑒別。