1.癥狀 本病雖有遺傳傾向，但發(fā)病年齡以30～50歲居多，男性遠比女性多見。約1/3～1/2病人有心肌病家族史。1/3～1/2病人可能有高血壓、長期劇烈運動或酗酒史。由于本病無左室流出道梗阻和壓力階差存在，對心臟血流動力學的影響比經(jīng)典的肥厚型心肌病為少，故多數(shù)病人無自覺癥狀，僅在體檢或超聲心動圖檢查時發(fā)現(xiàn)。
本病起病隱匿，發(fā)展緩慢，部分病例可有胸痛、胸悶、心悸等癥狀。胸痛可酷似冠心病心絞痛，但一般持續(xù)時間長，舌下含服硝酸甘油往往無效。此外，可有頭暈、乏力等。晚期可出現(xiàn)心功能不全征象，偶爾可猝死。
2.體征
(1)心尖搏動向左下移位，并呈抬舉性有滯留感的搏動，有時呈三重心尖搏動。在收縮期前抬舉之后有兩個收縮期膨脹，第2個出現(xiàn)在收縮晚期。
(2)第一心音(S1)正常，?？陕劶暗谌?、第四心音，心尖區(qū)可有收縮期1/6～2/6級雜音，個別為3/6級或3/6級以上，常提示合并二尖瓣關(guān)閉不全;
(3)多數(shù)病例心胸比例正常，心臟無明顯增大，約1/3患者心胸比例>51%;
(4)晚期病人可有心衰體征。
本病診斷不難，關(guān)鍵是要提高警惕。臨床上凡疑及本病者均應作超聲心動圖(最好做二維超聲心動圖)和心電圖檢查。凡有上述典型改變者均能由此確診。僅極少數(shù)患者需進一步作左室造影。

本病應與心絞痛型冠心病、主動脈瓣狹窄等疾病鑒別。
1.心絞痛型冠心病 本病因可出現(xiàn)心絞痛及ST-T改變及異常Q波，需與心絞痛型冠心病鑒別：
①冠心病發(fā)病年齡多數(shù)在中年以上;
②出現(xiàn)心前區(qū)疼痛多有典型的特點，但心尖肥厚性心肌病的胸痛時間較冠心病心絞痛長，含服硝酸甘油往往無效;
③多伴血脂增高、血壓增高、血糖增高等。根據(jù)本病特征性體征及典型的超聲圖像可以診斷，必要時作左室造影才能明確診斷。
2.主動脈瓣狹窄 鑒別要點為：
①主動脈瓣狹窄的收縮期雜音位置較高，以胸骨右緣第2肋間為主以及胸骨左緣2～4肋間明顯，雜音向頸部傳導，用改變心肌收縮力和周圍阻力的措施對雜音響度改變影響不大。心尖肥厚性心肌病一般可有較輕的收縮期雜音。
②X線示升主動脈擴張，主動脈瓣可有鈣化影;
③主動脈瓣狹窄超聲心動圖可發(fā)現(xiàn)主動脈瓣病變。而心尖肥厚性心肌病左室長軸觀切面可見心尖部室間隔和左室后下壁明顯增厚，心尖部心室腔狹小，在收縮期可見肥厚心肌呈瘤狀突起，導致心尖部左室腔閉塞和心室腔明顯縮小等較特異性超聲心動圖改變。