1.平均(31.9±7.1)歲發(fā)病，腦病出現(xiàn)較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現(xiàn)脫發(fā)，在腦癥狀前后出現(xiàn)腰痛。迄今報告病例包括可疑(possible)病例在內(nèi)，共18個家系29例，全部為日本人，男性多見。如不包括可疑病例，男女比例為3.2∶1，包括可疑病例則為1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結(jié)婚史，系譜分析分離比為0.27，基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發(fā)病吻合。首發(fā)癥狀多為步行障礙及一側(cè)下肢無力，或以性格改變、記憶障礙和前庭神經(jīng)癥狀發(fā)病。半數(shù)病人神經(jīng)癥狀隱襲出現(xiàn)，呈慢性病程和階段性加重，另半數(shù)病人以卒中形式起病，但血壓正常。
2.腦病癥狀與Binswanger病類似，主要表現(xiàn)為癡呆、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等。多以遺忘起病，逐漸出現(xiàn)記憶障礙、計算力下降、定向力障礙、性格改變和感情失控，后期表現(xiàn)為無言或無動、去腦強直發(fā)作，無失語、失認、失用和晝夜顛倒等。與CADASIL的表現(xiàn)不同，初期可出現(xiàn)性格改變，如易怒、不禮貌、情感易變、否認有病和固執(zhí)等，抑郁很少見;疾病晚期人格仍保存，能表達感情，漸出現(xiàn)對周圍事物不關(guān)心，缺乏自發(fā)性活動。所有的病人可見假性延髓麻痹，一側(cè)或兩側(cè)不對稱的錐體束征，半數(shù)以上病人肌張力增高，30%出現(xiàn)腦干癥狀如眼球運動障礙、眩暈和眼震，1/3出現(xiàn)運動障礙，約1/5出現(xiàn)輕度感覺障礙，個別有痙攣、上肢神經(jīng)痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙，對本病的診斷并無特殊意義。
3.多數(shù)病例可有脫發(fā)，較早(10～20歲)出現(xiàn)，分布于前額、頭頂，廣泛頭發(fā)稀疏或禿頭，周身汗毛正?；蜉p度減少，可見皮膚角化、潰瘍、干皮癥和色素斑等。80%的病人有急性腰痛史，多因腰椎間盤突出，半數(shù)以上的病人腰椎退行性變，部分病例MRI可見椎間盤變性和馬尾受壓，有的病例可見脊髓蛛網(wǎng)膜粘連和可疑神經(jīng)纖維瘤，胸腰椎移行處是腰椎間盤突出的好發(fā)部位，易發(fā)生梗阻，提示腰痛絕非單一原因，可見駝背、變形性頸椎病等脊椎病變，齲齒很常見，可見雙肘部變形、項韌帶鈣化、硬腭高等癥狀。
4.MRI檢查 T2WI可見大腦白質(zhì)廣泛高信號，基底核、腦橋及大腦腳?？梢娦〉纳⒃诟咝盘枺鳦ADASIL點狀、斑狀高信號逐漸融合，部分病例雙親和兄弟無臨床癥狀時，MRI檢查未見異常。DSA半數(shù)以上無異常，其余病例可見小動脈管壁蛇行，部分病例的粗大動脈可見動脈硬化。SPECT檢查可見廣泛或以額葉為主的腦血流降低，無抗核抗體等。
福武(1992)提出CARASIL的診斷標準，目前采用部分修正標準：
1.40歲前出現(xiàn)癥狀，臨床呈進行性(有時可短暫性停頓)智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等，影像學病變以彌漫性皮質(zhì)下白質(zhì)為主。
2.早年(10～20歲)出現(xiàn)禿頭或廣泛頭發(fā)稀疏。
3.急性反復腰痛，伴變形性脊椎病或椎間盤突出。
4.血壓<140mm/90mmHg，未服過降壓藥。
5.無腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良等侵犯腦白質(zhì)的疾病。
具備以上5項為確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清，具備其他4項為可能(probable)病例，確診病例的同胞，且雙親近親結(jié)婚，有腦病表現(xiàn)或有第2、3兩項，為可疑(possible)病例。
以下幾項可作為診斷參考：①雙親或祖父母近親結(jié)婚的遺傳背景;②卒中或階段性惡化進展方式;③CT/MRI顯示彌漫性腦白質(zhì)病變，基底核及大腦白質(zhì)腔隙性梗死。

1.本病與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)和錐體束征等，無腦卒中的危險因素，不伴高血壓病。
2.Binswanger病 55～65歲發(fā)病，有腦卒中的危險因素如高血壓、糖尿病、心肌梗死、淀粉樣血管病、抗磷脂抗體綜合征、充血性心力衰竭、紅細胞增多癥、黏液腺瘤、嚴重高脂血癥和高球蛋白血癥等，臨床癥狀不同，缺少禿頭和腰痛等癥狀。
3.Nasu病 常染色體隱性遺傳，約20歲發(fā)病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40歲出現(xiàn)腦癥狀。病變以膠質(zhì)增生為主，伴神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良。MRI顯示白質(zhì)彌漫性脫髓鞘，與CARASIL類似，Nasu病患者的骨X線平片可見多發(fā)性囊腫陰影，可以確診。
4.腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良 常染色體隱性遺傳，小兒多見，成人起病變異型極少，也有禿頭，主要表現(xiàn)為痙攣性截癱。病理無血管病變，生化檢查血極長鏈脂肪酸增高。