1.第1鰓裂囊腫及瘺管(頸耳瘺管) 很少見，多數(shù)患者是于生后不久，在下頜角下方附近發(fā)現(xiàn)有瘺孔，一般直徑不大于1～2mm，有黏性分泌物自瘺孔溢出。有外耳道瘺孔者，外耳道也常有黏性或膿性分泌物，但鼓膜正常。若本病并發(fā)聽力障礙和腎功能異常者為Branchio-Oto-Renal綜合征。
捫診可發(fā)現(xiàn)自瘺孔向上到耳部皮下有可活動的條索樣物。
2.第2鰓器囊腫及瘺管(頸側瘺管)
(1)鰓器囊腫：囊腫可以出現(xiàn)在下頜角至胸骨上窩之間的胸鎖乳突肌前緣的任何部位，但多數(shù)囊腫發(fā)生在胸鎖乳突肌前緣的中上1/3連接處。鰓裂囊腫呈圓形，直徑3～5cm，邊界清楚，質軟，不能推動，有時囊壁上方可觸及索條。囊腫大小比較恒定，可緩慢增大。如囊腫有細小竇道與咽部相通，排出囊內容后，口腔內有怪味和臭味，囊腫則縮小。細菌經咽部竇道侵入囊內，則引起繼發(fā)感染，表現(xiàn)為囊腫表面及其周圍皮膚紅腫、吞咽疼痛或吞咽困難、局部壓痛、全身發(fā)熱等感染癥狀。
(2)鰓器瘺管：由第2鰓裂和咽囊引起者，外口多數(shù)位于胸鎖乳突肌前緣中下1/3交界處，低于囊腫出現(xiàn)的部位。單側瘺口約占總數(shù)的90%，雙側者比較少見。家族性患兒中，雙側者比較多見，有人認為是常染色體顯性遺傳。原發(fā)性瘺管在生后即可發(fā)現(xiàn)頸側有瘺孔，持續(xù)或間斷性地溢出分泌物。瘺孔也可能自行閉合一個時期，以后又出現(xiàn)。完全型瘺管在吃奶和飲水時會有奶或水自瘺孔流出。當瘺孔分泌物停止時有的患者可發(fā)生咳嗽、聲嘶和吞咽困難等癥狀。有的在瘺管探查時發(fā)生咳嗽、聲嘶、脈速改變、面色蒼白、出汗、昏厥和胃腸癥狀，此乃因刺激迷走神經所致。有的患者在扁桃體切除術后發(fā)生完全性鰓器瘺管。
患者頭轉向對側時在瘺孔上能觸到皮下有纖維條索樣物。
3.第3鰓器囊腫和瘺管(梨狀窩竇囊腫和瘺) 第3鰓器形成的頸側囊腫和瘺管很少見。瘺管位于頸總動脈之后、迷走神經之前。其外孔與第2腮器瘺管的外孔的位置基本一樣，但內孔是在甲狀舌骨膜進入咽下梨狀隱窩處。臨床位于頸左側者居多數(shù)。如囊腫位于咽部，阻塞呼吸道，在新生兒時期就可發(fā)病，表現(xiàn)為喉喘鳴，甚至呼吸困難。兒童時期因梨狀窩竇感染，常并發(fā)急性咽喉炎，少數(shù)并發(fā)急性甲狀腺炎，表現(xiàn)為頸部紅腫、壓痛等。
4.第4、5鰓器不引起頸部先天性畸形 它們所形成的瘺管，左側的向下繞主動脈弓，右側的向下繞鎖骨下動脈。內孔在咽下部，極少數(shù)人的外孔在鎖骨以上。
根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)診斷一般不困難。
1.病史 生后或不久發(fā)現(xiàn)的瘺管或囊腫。
2.臨床特征 瘺管或囊腫發(fā)生在下頜角下方或胸鎖乳突肌前緣等鰓器行走區(qū)域，瘺孔有透明黏液外溢，瘺孔上能觸到皮下纖維條索樣物。
3.輔助檢查 X線和B超檢查示鰓器行走區(qū)域有囊腫和瘺管的特征性影像。

1.鰓裂囊腫需與下列疾病鑒別
(1)急性頜下淋巴結炎：是嬰幼兒常見的疾病，與較小的鰓裂囊腫繼發(fā)感染很相似，容易誤診。鰓裂囊腫繼發(fā)感染前，有長期存在囊腫史可資鑒別。應用抗生素等控制感染后，淋巴結縮小，呈實質性，可以活動。鰓裂囊腫具囊性感，不能活動。
(2)頸部結核性淋巴結炎：淋巴結干酪性壞死液化后也呈囊性感，常與鰓裂囊腫混淆。結核性淋巴結炎病灶周圍常有許多淋巴結發(fā)炎，互相粘連，肺部可能有結核病灶，結核菌純蛋白衍化物(PPD)試驗強陽性，可以排除鰓裂囊腫。
(3)淋巴管瘤：頸部細小淋巴管瘤類似鰓裂囊腫，但前者常位于頸后三角，呈囊性感，透光試驗陽性。B超顯示淋巴管瘤常為多房性而鰓裂囊腫為單房、壁光滑。囊穿刺抽液，淋巴管瘤為水樣淋巴液，無膽固醇結晶等可以與鰓裂囊腫鑒別。
(4)甲狀腺結節(jié)：有時鰓裂囊腫與甲狀腺側葉上極粘連或深入甲狀腺內，核素掃描常為冷結節(jié)，甲狀腺功能正常，故不易與甲狀腺冷結節(jié)鑒別。應行囊腫穿刺抽液尋找有無膽固醇結晶和穿刺抽吸細胞病理學檢查進行鑒別診斷。
(5)甲狀舌管囊腫：少數(shù)偏離頸中線的甲狀舌管囊腫很像鰓裂囊腫，前者隨吞咽上下活動，囊腫索條與舌管粘連，囊內抽出液無膽固醇結晶等可資鑒別。
2.鰓瘺需與下列疾病鑒別
(1)甲狀舌管瘺：少數(shù)偏離頸中線的甲狀舌管瘺很像鰓瘺，但前者的瘺口索條與舌骨連接可資鑒別。
(2)頸部結核性瘺管：局部常有反復感染史，病灶周圍有多發(fā)淋巴結腫大，且互相粘連，病灶破潰排出干酪樣物質，肺部可能有結核病灶，PPD強陽性等，借此可以排除鰓瘺的診斷。