本病起病癥狀輕，發(fā)展緩慢，早期無自覺癥狀。發(fā)病年齡為20～40歲。
1.視功能改變 視力呈緩慢進行性減退，幼年時即有中心視力障礙，至中年開始有明顯視力下降，有的50歲才出現(xiàn)自覺癥狀，有中心暗點。本病早期為旁中心暗點，暗適應功能下降，閱讀困難及眩光。無夜盲史，也有自幼視力不好、夜間視力差的病例。眼電生理檢查可見ERG輕度異常改變，早期正常。隨病程進展，當脈絡膜及繼發(fā)的視網(wǎng)膜色素上皮、神經(jīng)上皮萎縮時，ERG可表現(xiàn)RG峰值顯著下降，尤其是黃斑后極30°區(qū)域。根據(jù)RPE受累程度EOG可表現(xiàn)正?；蜉p度異常?；颊咴缙跓o明顯色盲表現(xiàn)，晚期可有色盲。多焦ERG 1階和2階反應的振幅和潛時降低。Nagasaka等采用多焦ERG對8只早期中央暈輪狀脈絡膜萎縮眼檢測，發(fā)現(xiàn)在可見的萎縮區(qū)域1階反應振幅降低，在不可見的萎縮區(qū)域振幅也降低，在許多區(qū)域潛時輕度延遲;2階反應的振幅在后極和周邊區(qū)域很低;與正常組比較，所有區(qū)域2階和1階反應的比降低并不明顯。Hartley等發(fā)現(xiàn)中央暈輪狀脈絡膜萎縮患者的全視野ERG檢查雖然正常，但多焦ERG已發(fā)現(xiàn)異常。
2.眼底改變 早期可見黃斑部呈顆粒狀色素脫失，中心凹光反射彌散，黃斑區(qū)呈錫箔樣。有的雙眼黃斑部出現(xiàn)水腫及滲出物、色素斑點，中心凹反光彌散。病情逐漸發(fā)展，兩眼黃斑部表現(xiàn)為環(huán)形或卵圓形邊界清楚的病變區(qū)。該區(qū)色素上皮及脈絡膜毛細血管消失。脈絡膜大血管呈白線狀，這種病變一般可以發(fā)展到50歲以上，病變區(qū)內(nèi)脈絡膜的血管亦可閉塞。隨著病程發(fā)展，黃斑部漸形成類圓形鏡界清楚的鑿孔樣萎縮區(qū)，雙眼基本對稱，病灶呈灰綠色，有青銅樣反光，其中摻雜有棕黑色及黃白色小點，其內(nèi)可見脈絡膜血管及白色鞏膜背景。所有病變都局限于黃斑區(qū)或黃斑旁區(qū)，從不累及視盤及中央?yún)^(qū)以外的區(qū)域。視網(wǎng)膜及血管無異常。
此病僅限于黃斑區(qū)或后極部，它不向視盤或周圍發(fā)展，且界限十分清楚。早期黃斑色素紊亂，中心凹反光消失，呈椒鹽狀則診斷較為困難。一般認為，本病發(fā)病為色素上皮萎縮，脈絡膜萎縮為繼發(fā)改變。應與Stargardt病、卵黃狀黃斑變性以及弓形蟲病所致的先天性黃斑缺損相鑒別。此病僅局限于黃斑區(qū)域后極部，不向視盤或周圍發(fā)展，故應與老年性黃斑變性、視錐細胞變性等相鑒別，與各種類型的炎性視網(wǎng)膜脈絡膜病變以及中央脈絡膜萎縮相鑒別。

1.Stargardt病(Stargardts disease) 此病大多數(shù)在6～20歲發(fā)病，多數(shù)在15歲以前發(fā)病，雙眼病變對稱，多為橢圓形，邊界不清的色素上皮萎縮區(qū);晚期雖也有脈絡膜毛細血管萎縮區(qū)，但中、小血管不會萎縮，且周邊還有散在的眼底黃色斑點。
2.視錐細胞變性(cone dystrophy) 此病黃斑病變常很輕微，RPE萎縮程度較輕，邊界不清楚，脈絡膜無進行性萎縮?；颊哂械湫臀饭?、眼球震顫癥狀。
3.老年性黃斑變性 眼底黃斑區(qū)僅表現(xiàn)為色素紊亂或錫箔樣反光的早期中央暈輪狀脈絡膜萎縮診斷則較為困難，應與干性老年黃斑變性等疾病相鑒別。此病發(fā)病年齡較遲，多在45～60歲，無家族史。病變邊界不清楚，眼底有散在的玻璃膜疣或視網(wǎng)膜下新生血管。
4.中心性脈絡膜萎縮 與中央暈輪狀脈絡膜萎縮是否為同一種遺傳疾病有待觀察研究，文獻有一家系存在兩種萎縮型病例的報道。中央暈輪狀脈絡膜萎縮多表現(xiàn)為雙側對稱、局限于黃斑區(qū)的圓形、邊界成鑿孔狀的視網(wǎng)膜脈絡膜萎縮，眼底除伴有視盤周圍的脈絡膜萎縮外，其余部分均正常。眼底熒光血管造影病灶區(qū)呈界限清晰的脈絡膜萎縮的弱熒光。