小眼球和囊腫發(fā)生于胚胎時(shí)期，出生后或嬰兒期即被父母發(fā)現(xiàn)。多發(fā)生于一側(cè)眼，約1/3為雙眼。初時(shí)眼窩塌陷，瞼裂小，結(jié)膜囊內(nèi)可見(jiàn)小眼球;或由于眼球太小，被結(jié)膜遮蓋，眼球不能發(fā)現(xiàn)，用眼鉤拉開(kāi)結(jié)膜，可在錐形結(jié)膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球。隨著年齡增長(zhǎng)。囊腫逐漸腫大，下瞼向前隆起，青藍(lán)色，可捫及軟性腫物。小眼球向上移位，下部結(jié)膜也呈青藍(lán)色隆起，或自瞼裂突出。腫物內(nèi)有澄清的液體，在下瞼和結(jié)膜表面照光，整個(gè)囊腫透亮。一般情況囊腫位于眼球以下，下瞼之后。約有6%病例囊腫位于眼球上方，這是由于囊腫自下繞至眼球以上，或非典型的胚裂位于上方。偶見(jiàn)小眼球與囊腫無(wú)明顯聯(lián)系，只有病理組織學(xué)檢查才能證實(shí)二者的密切關(guān)系。
出生以后發(fā)現(xiàn)小眼球，隨著患兒的增長(zhǎng)，下瞼逐漸隆起，透見(jiàn)青藍(lán)色，并可捫及軟性腫物，這些典型臨床發(fā)現(xiàn)便可做出正確診斷。超聲探查發(fā)現(xiàn)小眼球及其所連接的囊腫，囊內(nèi)缺乏回聲。CT掃描可見(jiàn)與眼瞼貼附的小眼球及其后下方的高密度占位病變，CT值差別較大。注射造影劑后環(huán)形強(qiáng)化。CT還可發(fā)現(xiàn)眶容積明顯擴(kuò)大，有時(shí)小眼球形成鈣斑。MRI發(fā)現(xiàn)囊性腫物在小眼球之下，邊界清楚。T1WI為低信號(hào)，與玻璃體等強(qiáng)度或稍高。在T2WI上，信號(hào)強(qiáng)度增高為高信號(hào)，與玻璃體等強(qiáng)度或稍低，但高于脂肪信號(hào)強(qiáng)度。

因本病發(fā)現(xiàn)于嬰幼兒時(shí)期，需與囊腫眼、毛細(xì)血管瘤和腦膜膨出鑒別。囊腫眼發(fā)生于一側(cè)，在結(jié)膜囊內(nèi)有一較大的囊性眼，超聲和CT發(fā)現(xiàn)大眼球。腦膜膨出見(jiàn)于眼眶內(nèi)側(cè)，有自發(fā)搏動(dòng)，X線和CT發(fā)現(xiàn)骨缺失。毛細(xì)血管瘤發(fā)生于上瞼或下瞼，紫紅色，軟性、實(shí)體性腫物，哭鬧時(shí)腫大，彩色多普勒超聲發(fā)現(xiàn)腫物內(nèi)彌漫性紅藍(lán)血流信號(hào)，這是一種特異性超聲征。