遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征別名：乳腺癌-卵巢癌綜合征
BRCA1基因結構龐大，因而使篩查工作相當繁瑣。目前已將多種篩查技術結合，如單鏈構象多態(tài)性分析、變化梯度凝膠電泳、異源雙鏈核酸分子測定、化學裂解錯配、等位基因特異寡核苷酸雜交法、蛋白質截斷試驗及直接測序等應用于BRCA1突變的檢測。
癌癥監(jiān)測：有遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的家族成員，有必要進行終身癌癥監(jiān)測，監(jiān)測內容包括：①18～21歲起每月1次乳腺自檢;25～35歲起每年或每半年1次由臨床醫(yī)師對乳腺進行檢查;25～35歲起每年1次乳腺攝片。②25～35歲起每年或半年1次的盆腔檢查，陰道超聲檢查，血清CA125測定，彩色血流多普勒觀察卵巢血流情況。
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