小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥
Tepson(1981)采用宮內取胎兒血檢測α1-AT和基因定型,成功做出產前診斷,但宮內取血有一定危險,不能普遍應用;Kidd(1983)取羊水做細胞培養(yǎng),用核酸雜交探針方法,直接分析DNA,可做出產前診斷,已用于臨床。如父母為雜合子PiMZ基因型,第1胎PiZ患有難以治愈的嚴重肝病,則第2胎78%仍可有肝病,應重視遺傳咨詢和產前診斷。
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