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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏別名：小兒PNP缺陷

小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏時主要表現(xiàn)為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報道該病，為常染色體隱性遺傳疾病。

小貼士

病變部位：
其他
就診科室：
小兒科 檢驗科
典型癥狀：
咳嗽 咳痰 共濟失調(diào) 心包積液 發(fā)熱 其他癥狀
更多
檢查項目：
白細胞數(shù)
混淆疾?。?/dt>

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