小兒同型胱氨酸尿癥別名:小兒高胱氨酸尿癥
小兒同型胱氨酸尿癥
同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中,由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長。
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