小兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥 的檢查：

紅細(xì)胞滾動(dòng)試驗(yàn) 骨髓增生程度 骨髓象分析 血液分析儀檢查 血常規(guī)

1.血象 輕、中度或重度貧血均可發(fā)生，也可無(wú)貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，為5%～20%，最低2%，也有高過(guò)20%者。白細(xì)胞數(shù)正常或稍增，在溶血危象時(shí)可增高。血小板數(shù)正常。再生障礙危象時(shí)，貧血加重，甚至全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞也減少。紅細(xì)胞形態(tài)：血涂片鏡檢可見(jiàn)小球形紅細(xì)胞(圖3)，這些細(xì)胞數(shù)目多少不一，一般占紅細(xì)胞的20%～30%，亦有僅占1%～2%者。其特征是細(xì)胞直徑小(6.2～7.01μm)，厚度增大，為2.2～3.4μm(正常為1.9～2.0μm)，胞體小而染色深，無(wú)中央淡染區(qū)及雙凹盤(pán)狀。小球形紅細(xì)胞僅限于成熟紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞形態(tài)正常。在重型HS，血涂片除可見(jiàn)到大量小球形紅細(xì)胞外，還可見(jiàn)到許多棘形紅細(xì)胞。MCV僅輕度減小，MCHC增高。
2.骨髓象 紅細(xì)胞系統(tǒng)增生極度活躍，以中晚幼紅細(xì)胞居多。在再生障礙危象時(shí)，紅細(xì)胞系統(tǒng)增生低下，有核紅細(xì)胞減少。
3.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn) 是確診本癥的主要方法。絕大多數(shù)病例紅細(xì)胞滲透脆性增高，增高的程度與球形細(xì)胞的數(shù)量成正比。球形紅細(xì)胞數(shù)量很少者，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)也可以正常，須將紅細(xì)胞在37℃孵育24h后才能發(fā)現(xiàn)其滲透脆性增高。紅細(xì)胞機(jī)械脆性增高。再生障礙危象和合并鐵缺乏時(shí)，紅細(xì)胞滲透脆性可相應(yīng)降低。
4.紅細(xì)胞自身溶血及自溶糾正試驗(yàn) 48h的溶血度明顯增加，可以達(dá)到10%～50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可不完全糾正。
5.酸化甘油溶解試驗(yàn)(AGLT50) 正常人紅細(xì)胞AGLT50約為1800s，重癥HS患者AGLT50可在150s內(nèi)。該法操作簡(jiǎn)單，適用于診斷和篩查。
6.紅細(xì)胞膜蛋白定性分析 可采用SDS-PAGE對(duì)膜蛋白定性分析，80%以上的HS可發(fā)現(xiàn)異常，結(jié)合免疫印跡法，可提高可信性。還可采用放射免疫法或ELISA法直接對(duì)每個(gè)紅細(xì)胞的膜蛋白進(jìn)行定量分析。
7.其他 血清未結(jié)合膽紅素增高，尿膽原正常或增高，糞膽原增高。51Cr標(biāo)記測(cè)定紅細(xì)胞壽命縮短，其半衰期(T1/2)為8～18天。血清結(jié)合珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗(yàn)陰性。血清葉酸水平一般降低。
常規(guī)做影像學(xué)檢查，如胸片、B超，注意有無(wú)肺部感染，膽石和肝脾腫大等。