小兒家族性低血磷性佝僂病別名：小兒低血磷性抗維生素D佝僂病
小兒家族性低血磷性佝僂病 的檢查：
實(shí)驗(yàn)室所見主要的生化異常是低血磷，但應(yīng)注意不同性別、年齡與血清之間的關(guān)系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷仍排出增加，說明腎小管對(duì)磷的重吸收障礙。從未發(fā)現(xiàn)有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸鹽及鉀。有人發(fā)現(xiàn)即便有腎小管磷重吸收障礙，在出生的最初幾個(gè)月，由于腎小球?yàn)V過率相當(dāng)?shù)停辶诐舛瓤赡苷?。所以最早的?shí)驗(yàn)室異常可能是血清堿性磷酸酶活性增高。尿常規(guī)和腎功能正常，腎小管回吸收磷率降低。 X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動(dòng)期與恢復(fù)期病變同時(shí)存在，在股骨、脛骨最易查出。有骨齡落后、膝外翻或內(nèi)翻。干骺端增寬，呈碎片狀，骨小梁粗大。在脛骨近端、遠(yuǎn)端以及股骨、橈骨、尺骨遠(yuǎn)端干骺端皆可出現(xiàn)杯口狀改變。
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