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唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查 什么是唐氏綜合癥

2015-05-07 來源:健客網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:唐氏篩查就是通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。那么,什么是唐氏綜合癥?

  一、唐氏篩查是什么?

  唐氏篩查即唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。

  唐篩檢查的目的是判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

  二、唐氏篩查有必要做嗎?

  唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。

  鑒于“唐氏兒”的狀況,唐氏篩查是非常有必要的。

  三、唐氏篩查什么時(shí)候做?

  唐氏篩查是對時(shí)間要求比較嚴(yán)格的一項(xiàng)孕期檢查,一般分兩次進(jìn)行:

  孕早期:9-13周,孕中期:14周天~21周+6天,最好是在16~18周之間。

  唐氏篩查一般是檢查嬰兒的神經(jīng)管發(fā)育情況,所以最好選擇在嬰兒基本發(fā)育完整的情況下進(jìn)行篩查。但是最好也不要月份太高,以免發(fā)生嬰兒發(fā)育缺陷,引產(chǎn)困難的情況。所以最好在四月份時(shí)檢查,嬰兒的發(fā)育已經(jīng)基本完善,可以準(zhǔn)確排查存在的缺陷。

  檢查前的準(zhǔn)備:做唐氏篩查時(shí)無需空腹,但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān),最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

  四、唐氏篩查結(jié)果怎么看

  當(dāng)拿到唐氏篩查報(bào)告,這些數(shù)據(jù)是什么意思,小編馬上告訴你。

  1.AFP(甲胎蛋白)

  AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能,可預(yù)防胎兒被母體排斥。

  AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達(dá)高峰,此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源于羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高,妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰,以后又下降。

  懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

  2.FreehCG(游離-亞基-促絨毛膜性腺激素)

 

  懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清free-hcg水平呈強(qiáng)直性升高,平均MoM值為2.3-2.4MoM。

  其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

  關(guān)于:hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18~20周,然后保持穩(wěn)定。

  而MOM值是一個(gè)比值,即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值,該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化,因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示,使其“標(biāo)準(zhǔn)化”,便于臨床判斷。

  例如:孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG值:28800mIU/ml

  孕周為14周+0天的中位數(shù)為:14400mIU/ml

  此孕婦的MOM:28800/14400=2,所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng),也不要太在意,它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的,實(shí)在沒必要讓自己陷入恐慌。

  關(guān)于21、18、13三體的問題

  正常情況下,人有46個(gè)23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個(gè),多出來1個(gè),就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

  五、唐氏篩查結(jié)果可以看男女嗎?

  網(wǎng)上流傳著通過唐篩結(jié)果看男女的傳聞,大家普遍認(rèn)為通過唐氏篩查的數(shù)據(jù),可以提前預(yù)知寶寶性別。

  首先參看b-HCG的MOM值:0.4以下,絕大多數(shù)是男孩;1.0以上,絕大多數(shù)是女孩;介于0.4和1.0之間,為臨界范圍,男女都有可能。

  然后,結(jié)合兩項(xiàng)數(shù)值(b-HCG和AFp)一起看,更為準(zhǔn)確:b-HCG的MOM值越低(<0.4),AFp的MOM值越高(>1),就越可能是男孩;b-HCG的MOM值越高(>0.8),AFp的MOM值越低(<1),就越可能是女孩。

  另外,唐氏兒和唐氏假陽性的血清中,不論男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值卻都偏低。

  其實(shí)這種說法并不絕對準(zhǔn)確,沒有明確的數(shù)據(jù)和論證說明唐篩結(jié)果可以確定男女,所以網(wǎng)友們只可以作為參考,但是不能當(dāng)做絕對的標(biāo)準(zhǔn)啦。

  六、唐氏篩查的準(zhǔn)確率

  唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

  唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

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