耳聾基因檢測(cè)的必要性

2018-09-03 來(lái)源：神經(jīng)性耳聾標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：家族病史比較明顯。顯性遺傳的耳聾多數(shù)聽(tīng)力損失情況較輕，往往出生時(shí)聽(tīng)力狀況尚可，但在后期隨著年齡增大而逐漸惡化。

耳聾基因檢測(cè)的必要性

耳聾基因

我國(guó)8500萬(wàn)殘疾人，三分之一（2780萬(wàn)）是聽(tīng)力言語(yǔ)障礙，每1000個(gè)新生兒有2-3名聾兒，每年新增聽(tīng)力殘疾人逾30萬(wàn)，老年性聾949萬(wàn)，70%聽(tīng)障者由基因突變導(dǎo)致遺傳性耳聾，這足以驗(yàn)證高攜帶率的存在。另外，在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，亦有許多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。故此，遺傳性耳聾的基因?qū)W診斷十分重要。

基因是我們?nèi)梭w內(nèi)遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學(xué)性狀，也可以通過(guò)遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是，在一部分人群中，由于基因的突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當(dāng)這些基因和聽(tīng)覺(jué)功能密切相關(guān)時(shí)，其基因突變就產(chǎn)生了遺傳性耳聾。

遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳4種遺傳方式。常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳是最常見(jiàn)的一種遺傳方式，約占遺傳性耳聾的80%。這種遺傳方式的特點(diǎn)是父母雙方可以都聽(tīng)力正常，但分別攜帶單個(gè)隱性基因突變(攜帶者)。在他們的后代子女中，如果孩子從父母那里通過(guò)遺傳獲得父母方所攜帶的兩個(gè)基因突變，則極有可能因此產(chǎn)生遺傳性耳聾。在我國(guó)，40%以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的，而這兩個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式所遺傳。一般來(lái)說(shuō)，以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時(shí)即具有聽(tīng)力障礙，且聽(tīng)力損失情況比較嚴(yán)重，多見(jiàn)于重度、極重度耳聾。

常染色體顯性遺傳

常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的15%。與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點(diǎn)是患者只要攜帶單個(gè)顯性基因突變就可以導(dǎo)致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。顯性遺傳的耳聾多數(shù)聽(tīng)力損失情況較輕，往往出生時(shí)聽(tīng)力狀況尚可，但在后期隨著年齡增大而逐漸惡化。

線粒體遺傳

伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對(duì)較低，只占遺傳性耳聾的2-3%。但和其他國(guó)家和人種相比，線粒體基因突變A1555G在中國(guó)人群中相對(duì)更為普遍。此突變可導(dǎo)致患者對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素敏感，很容易導(dǎo)致藥物性耳聾。因此具有線粒體基因A1555G突變的人應(yīng)該盡量避免接觸慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類(lèi)抗生素，這點(diǎn)對(duì)于剛剛出生，較易受到疾病感染而經(jīng)常需要使用抗生素類(lèi)藥物的新生兒來(lái)說(shuō)尤其重要。